بحث مترجَم عن الجينوم ( انكليزي / عربي )

[4islam]

شركات المعلوماتية الحيوية​

لكي يتم استخلاص المقدار الأقصى من المعلومات من معطيات سلسلة الجينات تم إنشاء فرع جديد في الدراسة يدعى المعلوماتية الحيوية . إن المعلوماتية الحيوية هي خليط من جمع و تعليل المعلومات البيولوجية . إن الحاجة إلى المعلوماتية الحيوية في دعم مسيرة الصناعة الجينية مهمة لذا فإنّ عدد من الشركات تم تأسيسها من أجل القيام بهذه الخدمات . الشركات التي تعمل في هذا الصنف من البحث تشمل :DoubleTwist ، Genomica ، Spotfire . بسبب أن علم دراسة الجينوم قد حقق تريليون بايت من المعطيات فإن واقعياً تتطلب جهود هذا العلم الجيني استثمارها في فرع المعلوماتية الحيوية .​

 

[4islam]

Established Pharmaceutical Companies


The pharmaceutical industry has been working to integrate genetic and genomic information into the drug discovery process. Essentially all of the major pharmaceutical companies have such programs, including Glaxo SmithKline, Merck, and Novartis. From the beginning of compound synthesis through the identification of drug targets, genomics is changing the traditional drug development process. Understanding the influence of polymorphisms on drug target binding is critical to optimizing drug development. This is especially important now, because successes in combinatorial chemistry have given rise to a tremendous increase in the number compounds to be analyzed. ​

 

[4islam]

شركات الأدوية التي تم تأسيسها بناء على المعلومات الجينية ​

بدأت الصناعة الدوائية تعمل لتوحّد المعلومات الوراثية و الجينية في عملية اكتشاف و اختراع العقار . حقيقةً جميع الشركات الدوائية الكبرى التي لديها مثل برامج العمل هذه تشمل : Glaxo-SmithKline، Merck ، Novartis . بداية من التركيب الصنعي مروراً بتحديد الأهداف من العقارحيث يغيّر علم الجينوم عمليات تطوير العقارات التقليدية . إنّ فهم تأثير تعدد الأشكال على تحديد أهداف العقار يعتبر مهماً جداً لتحقيق نتائج قصوى في تطوير العقار . يعتبر هذا الأمر هاماً بشكل خاص الآن لأن نجاحات الكيمياء التركيبية أدت إلى ازدياد كبير في عدد المركبات التي يتم تحليلها .​

 

[4islam]

New Biopharmaceutical Companies​

As a result of molecular biology and genomics, a number of new companies have been formed that focus on creating drugs from specific genes. As genes are identified and the function of the protein is learned, these companies manufacture the proteins made by specific genes for use in the treatment of human disease. This includes a variety of drugs made through recombinant DNA technology, such as insulin and growth hormone. These new drugs​

provide patients with a safer therapeutic alternative to other protein sources. ​

Companies working in this sector include Genentech and Amgen. In ​

addition, some companies focus on making protein therapeutics in novel ways. ​

One such company is Genzyme Transgenics, which has genetically altered livestock to produce therapeutic protein in their milk. Other companies focus on producing artificial antibodies that are engineered to look just like normal human antibodies. These so called humanized antibodies, produced by companies such as Protein Design Laboratories, are already on the market for use in treating diseases such as cancer and arthritis. ​

 

[4islam]

شركات الأدوية الحيوية الجديدة ​

نتيجة للبيولوجيا الجزيئية و دراسة الجينوم فقد تم إنشاء عدد من الشركات الحديثة التي تركّز على تصنيع العقار من جينات محددة . عندما يتم تحديد الجينات و عندما يتم اكتشاف وظيفة البروتين فإن تلك الشركات تقوم بتصنيع البروتينات المصنّعة من جينات محددة لتستخدمها في معالجة أمراض الإنسان . إن هذا يتضمن تنوعات في العقارات ناشئ عن تقنية تأشيب الـ DNA(recombinant​

DNA technology (تماماً كالأنسولين و هرمون النمو . إن هذه العقارات الجديدة تزوّد المرضى بمعالجة مضمونة بدلاً من مصادر بروتينية أخرى . الشركات التي تعمل في هذا المجال تشمل :Genentech ، Amgen . أيضاً إنّ بعض الشركات تركّز على إيجاد فرع في المداواة بالبروتين بطرق جديدة . أحد هذه الشركات هي Genzyme Transgenics و التي لديها مواشي معدَّلة وراثياً لتنتج بروتين علاجي في حليبها . و شركات أخرى تركّز على إنتاج المضادات الحيوية الاصطناعية التي يتم هندستها لتصبح شبيهة بالمضادات الحيوية البشرية الطبيعية . إن تلك المضادات الحيوية و التي تدعى المضادات الحيوية المؤنسنة و التي يتم إنتاجها من قِبَل شركات مثل : Protein Design Laboratories هي الآن في الأسواق من أجل استخدامها في معالجة الأمراض مثل السرطان و التهاب المفاصل .​

 

[4islam]

From Present to Future​

Technological advances clearly drive innovation in the pharmaceutical and health-care industries. Advances in the speed and accuracy of DNA sequencing and the growing understanding of the genome have created hundreds of companies, with billions of dollars in assets, that are using this information to contribute to the creation of new diagnostic and therapeutic agents This has been accomplished even before science has achieved full knowledge of the human DNA sequence or a complete understanding of the func- ​

function of most human genes. It is expected that the next decade will provide the remaining human genomic information, which will enable a breathtaking array of new therapeutic and preventive options for the treatment of human disease​

 

[4islam]

بدءاً من الحاضر نحو المستقبل​

من الواضح أن التطورات التكنولوجية تقود الابتكار في صناعات العناية الصحية و الدوائية . إن التطور في سرعة و دقة تحديد سلاسل الـ DNA و فهم تنامي الجينوم قد أدى إلى إنشاء المئات من الشركات تقدّر ممتلكاتها ببلايين الدولارات و التي تستخدم تلك المعلومات لكي تساهم في تصنيع عوامل مساعدة تشخيصية و علاجية . إن هذا تم إنجازه حتى قبل أن تحرز العلوم معرفة كاملة عن سلسلة الـ DNA البشري أو حتى قبل أن يكتمل فهم وظيفة معظم الجينات في الإنسان . إنه من المتوقع أنه في العقد القادم سيتم تزويد المعلومات المتبقية عن المجين البشري و الذي سيمكّن من ظهور خيارات علاجية و وقائية جديدة من أجل معالجة أمراض الإنسان .​

 

[4islam]

From Present to Future​

Technological advances clearly drive innovation in the pharmaceutical and health-care industries. Advances in the speed and accuracy of DNA sequencing and the growing understanding of the genome have created hundreds of companies, with billions of dollars in assets, that are using this information to contribute to the creation of new diagnostic and therapeutic agents This has been accomplished even before science has achieved full knowledge of the human DNA sequence or a complete understanding of the func- ​

function of most human genes. It is expected that the next decade will provide the remaining human genomic information, which will enable a breathtaking array of new therapeutic and preventive options for the treatment of human disease​

 

[4islam]

بدءاً من الحاضر نحو المستقبل​

من الواضح أن التطورات التكنولوجية تقود الابتكار في صناعات العناية الصحية و الدوائية . إن التطور في سرعة و دقة تحديد سلاسل الـ DNA و فهم تنامي الجينوم قد أدى إلى إنشاء المئات من الشركات تقدّر ممتلكاتها ببلايين الدولارات و التي تستخدم تلك المعلومات لكي تساهم في تصنيع عوامل مساعدة تشخيصية و علاجية . إن هذا تم إنجازه حتى قبل أن تحرز العلوم معرفة كاملة عن سلسلة الـ DNA البشري أو حتى قبل أن يكتمل فهم وظيفة معظم الجينات في الإنسان . إنه من المتوقع أنه في العقد القادم سيتم تزويد المعلومات المتبقية عن المجين البشري و الذي سيمكّن من ظهور خيارات علاجية و وقائية جديدة من أجل معالجة أمراض الإنسان .​

 

[4islam]

Genotype and Phenotype​

An individual's genotype is the composition, in the individual's genome, of a specific region of DNA that varies within a population. (The genome of the individual is the total collection of the DNA in a cell's chromosomes It includes all of the individual's genes, as well as the DNA sequences that lie between them.(​

A genotype could represent a single DNA nucleotide, at a specific ​

location on a chromosome. It could also be a sequence repeated multiple times a large duplication, or a deletion. Most variation in genotypes does not cause any difference in the proteins being produced by the cell, because genes which code for proteins, occupy only about 2 percent of the total genome However, when a specific genotype does affect the composition or expression of a protein, disease or changes in physical appearance can result. The​

physical effect of a particular genotype is known as its phenotype, or trait. ​

 

[4islam]

النمط الوراثي و النمط الظاهري​

إن النمط الوراثي للشخص هو التركيب في جينوم الشخص في منطقة محددة من الـ DNA التي هي سبب الاختلافات المتنوعة و التفاوتات بين الناس ( جينوم الشخص هو مجموعة جزيئات الـ DNA في صبغيات خلايا الفرد . إنه يشمل جميع جينات الفرد بالإضافة إلى سلاسل الـ DNA المتوضعة بينهم )​

​

إن النمط الوراثي يمكن أن يمثّل نوكليوتيد واحد من الـ DNA في مكان معيّن من الكروموسوم . إنه يمكن أن يكون متضاعفة عدة مرات . إن معظم الاختلافات في النمط الوراثي لا تسبب اختلافاً في إنتاج الخلية للبروتينات لأن الجينات التي ترمّز البروتينات تشغل نسبة 2% من الجينوم الكلي . و لكن عندما يؤثر نمط وراثي معيّن على تركيب البروتين أو على التعبير عنه فإن ذلك يؤدي إلى المرض أو إلى تغيرات في المظهر الجسمي . إن تأثير نمط وراثي معين على المظهر الجسمي يدعى النمط الظاهري له أو السمة الخاصة به .​

 

[4islam]

Alleles, Polymorphisms, and Mutations​

An individual genotype is composed of two distinct parts, the inherited​

sequences from the maternal and paternal genomes. Therefore, for every genotype, there are two copies of the sequence. For genes, we refer to these individual sequence copies on each chromosome that make up a genotype as the two alleles. Alleles may be identical or different, and various combinations of alleles can create a range of phenotypes. ​

A DNA change within a gene may or may not alter the protein that is​

encoded by the gene. If the change contributes to normal genetic ​

variability and is found in more than 1 percent of the population being studied, the variation is called a polymorphism. Variations in a gene that modify, seriously disrupt, or prevent the functioning the encoded protein are called mutations. The effect of a mutation can range from harmless to harmful depending on the type of mutation. ​

One type of sequence variation is the substitution of one nucleotide for another, which can thus affect the three base-pair unit (codon) that codes for a specific amino acid. In some cases, where the substitution does not change the amino acid, the result is a neutral or silent mutation. A substitution that alters the coding sequence, and thus substitutes a different amino acid, is called a missense mutation. This type of mutation can have a beneficial effect whereby there is a positive gain of function for the protein, it can also have a drastically negative effect and result in loss of function or the gain of a new function that is deleterious to the organism. By far the most severe change is a nucleotide substitution that creates a stop codon​

where one should not be. This phenomenon, called a nonsense mutation will prevent the full formation of the protein. A nonsense mutation can completely abolish the function of the protein, which can be lethal to the organism if the protein is essential for sustaining a key biological process. ​

 

[4islam]

الأليلات ، تعددات الأشكال ، الطفرات ​

إن النمط الوراثي للفرد يتكون من قسمين متمايزين : السلاسل الموروثة من جينوم الأب و الأم . لذا في كل نمط وراثي يوجد نسختين من السلاسل . بالنسبة إلى الجينات نحن نشير بكلمة أليلين إلى هذه النسخ من السلاسل في الفرد على كل كروموسوم يدخل في تشكيل النمط الوراثي . الأليلات يمكن ان تكون متطابقة أو مختلفة و إن المجموعات المتنوعة من الأليلات يمكن أن تشكّل مقدار وافر من الأنماط المظهرية .​

إنّ تغير جين من DNA يمكن أو لا يمكن أن يحوّر في البروتين الذي يرمّزه هذا الجين . إذا ساهم التغير في تغير وراثي طبيعي بسيط و وُجد في أكثر من 1% من الناس الذين تمت الدراسة عليهم فإن هذا التغير و الانحراف يدعى متعدد الأشكالpolymorphism .​

إن التغيرات في الجين التي تحوّر و تعطّل بقوة أو تمنع عمل البروتين المشفَّر تدعى الطفرات mutations . إن تأثير الطفرات يمكن أن يتراوح بين أن يكون ضاراً أو غير ضار و ذلك يعتمد على نمط الطفرة .​

​

إنّ أحد أنماط تغيّر السلسلة هو استبدال نوكليوتيد مكان آخر و هكذا مما يمكّن من التأثير على ثلاث أزواج من الوحدات الأساسية ( كودون codon ) الذي يرمّز حمض أميني واحد . في بعض الحالات حيث لا يغير الاستبدال من الحمض الأميني ينتج لدينا طفرة طبيعية أو عديمة التأثير . إنّ الاستبدال الذي يغيّر سلسلة الترميز ( و هكذا يقوم مقام حمض أميني مختلف ) يدعى طفرة مغلوطة المعنىmissense mutation . هذا النوع من الطفرات يمكن أن يكون ذو تأثير نافع بواسطته يكون هناك فائدة إيجابية لعمل البروتين ، و أيضاً من الممكن أن يكون لهذا النوع من الطفرات تأثير سلبي جداً يسبِّب نقص في الفعالية أو زيادة في فعالية جديدة تعتبر ضارة بالكائن الحي . إلى حد بعيد فإن التغير الأكثر خطورة هو استبدال النوكليوتيد المسؤول عن توقف الشفرة ( رامز الوقوف ) حيث من المفروض ألا يوجد مكانه نوكليوتيد آخر . إن هذه الظاهرة ( التي تدعى طفرة غير معروفة المعنى nonsense mutation ) ستمنع التشكيل الكامل للبرويتن و الذي يمكن أن يكون مميت للكائن الحي في حال كان البروتين أساسياً لدعم العملية الحيوية الأساسية .​

 

[4islam]

Dominant, Codominant, and Recessive Genes​

Differences in phenotype can result from differences in genotype. Two individuals may have different bases at a particular location in the coding region of a gene. While this will result in different codons in that part of the sequence, the two different codons may code for the same amino acid, which will in turn result in the same protein. Thus it can be said that the two individuals have different genotypes in their DNA, but that their phenotypes are identical. This example illustrates the first factor one must look for in predicting phenotypes: how the genotype affects the translation of DNA. ​

The second factor is the inheritance pattern of the genotype. If each​

parent transmits an identical gene sequence, A, to a child, then the ​

genotype of the offspring will be AA. This is called a homozygous genotype However, if the child inherits a different allele, a, from one of the parents then its resulting genotype, Aa, contains two different sequences. Such genotypes are called heterozygous. ​

An Aa genotype can result in the same phenotype as either an AA or aa genotype, if one of the alleles acts in a dominant fashion. If the A allele is dominant over the a allele, then the phenotype of a heterozygous (Aa) individual will be the same as the phenotype of a homozygous dominant (AA )individual Huntington's disease, a nervous system disorder, follows a dominant​

inheritance pattern. The presence of one mutated Huntington gene will result in the conditions of the disease. Even if a patient has one normal Huntington gene on another chromosome, one mutated copy is enough to produce Huntington's disease. Thus, the Huntington allele is said to be dominant over the normal allele. ​

Another type of inheritance pattern is called recessive. Here, two copies of the mutant allele, a, must be inherited (resulting in genotype aa) to cause a change in phenotype. This is exemplified by cystic fibrosis, a recessive disorder marked by digestive and respiratory problems. In this case a heterozygous individual (genotype Aa) who carries one copy of the faulty gene will not display clinical symptoms, because the normal gene is dominant over the CFTR gene. The normal gene is able to express the protein that epithelial cells need for transporting chloride. If two parents are heterozygous for the mutated cystic fibrosis gene, there is a 25 percent chance that their child will inherit a mutated copy from each parent and will have the disease. Heterozygous carriers, who live normal lives, pass on​

the mutant gene to half of their children, enabling it to stay within the ​

population for generations and to persist at relatively high frequencies. ​

Although it is convenient to illustrate inheritance concepts by talking​

about diseases, if we consider the diversity of phenotypes expressed by all organisms in the living world it is obvious that not all variation is bad and most genetic changes do not lead to disease. ​

 

[4islam]

الجينات السائدة و السائدة المشتركة و المتنحية​

إن الاختلافات في النمط المظهري يمكن أن تكون ناتجة عن الاختلافات في النمط الوراثي . إن فردين يمكن أن يكون لديها قواعد مختلفة في مكان محدد من منطقة التشفير في الجين . على الرغم من ان ذلك سيؤدي إلى وجود روامز مختلفة في ذلك الجزء من السلسلة إلا أن الرامزين المختلفين يمكن أن يرمّزا نفس الحمض الأميني و الذي سيؤدي لاحقاً إلى إنتاج نفس البروتين . فعلى سبيل المثال من الممكن القول أن فردين لديهما نمطين وراثيين مختلفين في الـ DNA و لكن يمكن ان يكون نمطيهما المظهريين متطابقين ز إن هذا المثال يوضح العامل الأول الذي يجب البحث عنه في التكهن بالنمط الظاهري هو : كيفية تأثير النمط الوراثي على ترجمة الـ DNA . و العامل الثاني هو أسلوب التوريث للنمط الوراثي . إذا كان كل من الأبوين يعطي سلسلة متشابهة من الجين A للابن عندئذ سيكون النمط الوراثي للنسل هو A A . إنّ ذلك يدعى نمط وراثي متماثل اللواقح homozygous genotype و لكن إذا ورث الابن أليلا مختلفاً من أحد الأبوين يدعى a عندئذ سيكون النمط الوراثي الناتج ( Aa ) يتكون من سلسلتين مختلفتين . إن نمطاً وراثياً كهذا يدعى متخالف اللواقح heterozygous .​

إن النمط الوراثي ( Aa ) يمكن أن يؤدي إلى نفس النمط الظاهري سواء كان Aa أو AA إذا كان أحد الأليلين ذو نمط سائد . غذا كان الأليل A هو السائد على الأليل a فإن النمط الظاهري للفرد المتخالف اللواقح ( Aa ) سيكون نفسه في الفرد متمائل اللواقح السائدين ( AA ) .​

إن مرض هانتيغلون Huntington's disease ( اعتلال في الجهاز العصبي ) ينتج عن الوراثة السائدة . حيث وجود تغير في جين هانتيغلون Huntington gene سيؤدي إلى توفر شروط الإصابة بالمرض . مع أنّ المريض لديه جين هانتيغلون طبيعي على الصبغي الآخر فإنّ التغير في أحد النسخ يعتبر كافياً لإحداث مرض هانتيغلون . لذا يمكن القول أن أليل هانتيغلون هو أليل سائد على الأليل الطبيعي .​

إن نوع آخر من الوراثة يدعى الوراثة المتنحية . في هذه الحالة يجب توريث نسختين من الأليل الطافر a ( مؤدياً إلى النمط الوراثي aa ) حتى يتم تغيير في النمط الظاهري . يمكن أن نضرب مثال على ذلك مرض التليف الكيسي cystic fibrosis ( مرض متنحي يتميز بمشاكل هضمية و تنفسية ) . في هذه الحالة فإن الفرد متخالف اللواقح ( نمطه الوراثي Aa ) الذي لديه نسخة واحدة من أليل طارئ عليه تغيير فلن تظهر عليه أعراض مرضية لأن الجين الطبيعي سائد على جين CFTR . حيث الجين الطبيعي قادر على التعبير عن البروتين الذي تحتاجه الخلايا الظهارية في نقل الكلوريد .​

​

إذا كان كل من الوالدين متخالفي اللواقح بالنسبة لجين التليف الكيسي المتبدّل فإن هناك فرصة بنسبة 25% بأن ولدهما سيرث نسخة من الجين المتبدّل من كلاً من الوالدين و سيكون مصاباً بالمرض . إن الأشخاص الحملة و الذين هم متخالفي اللواقح و الذين يعيشون حياة طبيعية سيمنحون الجين الطافر إلى نصف أطفالهم و بالتالي يمكّنون هذا الجين من البقاء في النسل و الاستمرار بقوة بتكرار و تواتر عالي نسبياً . على الرغم من أنه من المناسب توضيح مفاهيم الوراثة بالتحدث عن الأمراض ( في حال اعتبرنا أن التنوع في الأنماط الظاهرية يتم التعبير عنه من قبل جميع الكائنات في العالم الحي ) و لكن من الواضح أن ليست جميع التنوعات و الاختلافات تعتبر سيئة و معظم التبدلات الجينية لا تؤدي إلى مرض .​

 

[4islam]

Multiple Alleles and Pleiotropy​

Some genetic loci are multiallelic, having more than one allele that will manifest in a variety of phenotypes. In most mammal species, for example the immune response genes of the major histocompatibility complex are extremely polymorphic-meaning that there are many different alleles at each gene locus. The combination of alleles in each individual may result in either susceptibility or resistance to specific disease-causing agents The human blood group system is another example of multiple alleles resulting in many different phenotypes. The genes that determine ABO blood type encode enzymes that add particular sugar groups to proteins in​

blood cells. A person's specific blood type is due to the presence or absence sugar-protein complexes on the surface of red blood cells. ​

There are three alleles involved, A, B, and O, and six possible ​

genotypes: AA, BB, OO, AB, and BO. The various genotypes result in four different phenotypes or blood types: A, B, O, and AB. Individuals have blood type A if their genotypes are AA or . Individuals have blood type ​

their genotypes are BB or BO. Individuals have blood type if their ​

genotype is OO, and they have blood type AB if their genotype is AB. ​

Many of these examples describe the concept of genotype and ​

phenotype in terms of proteins or diseases that have been thoroughly analyzed by scientists. However, genotypic differences are abundant in nature and are evident in the most extraordinary ways. ​

A small mutation in a viral gene may make an otherwise harmless strain of the influenza virus capable of causing disease or even death. Other genetic variations in mammals, including humans, may influence aggression or other social interactions. ​

Some genes affect more than one unrelated characteristic. These genes are said to be pleiotropic. One gene, for example, produces melanin, which is responsible for skin pigmentation and is also involved in nerve pathways If there is a certain mutation in the melanin gene, no melanin will be produced. In humans, this condition, called albinism, causes white skin and usually, vision problems. In domestic cats, it causes a white-hair, blue-eye phenotype along with hearing loss. ​

In the past, scientists thought that pleiotropic genes were unusual. ​

However, the Human Genome Project has shown that humans have only about one-third of the number of genes that was predicted. It is now believed that most genes are pleiotropic, serving many functions​

 

[4islam]

الأليلات المتعددة و تعدد النمط الظاهري ​

إن بعض المواقع الجينية تكون متعددة الأليلات ( فيها أكثر من أليل و ستظهر بشكل أنماط ظاهري متنوعة ) . في معظم الأنواع الثديية ( على سبيل المثال : الجينات المستضدية the immune response تعتبر متعددة الأشكال جداً مما يعني أنه يوجد العديد من الأليلات المختلفة في كل موقع جين . إن مجموعة الأليلات في كل فرد يمكن أن يؤدي إلى حساسية أو مقاومة تجاه العوامل المسببة لمرض معين . إن نظام زمر الدم في الإنسان هو مثال آخر عن الأليلات المتعددة المؤدية إلى أشكال متعددة مختلفة . إن الجينات التي تحدد زمرة الدم ABO ترمز الأنزيمات التي تضيف مجموعات سكر معينة إلى البروتينات لتشكل مركبات بروتينية سكرية في كريات الدم . إن زمرة الدم الخاصة بالشخص هي بسبب وجود أو غياب المركبات البروتينية السكرية على سطح كريات الدم الحمراء .​

هناك ثلاثة أليلات تتضمن A ، B ، O و ست زمر دموية محتملة : AA، BB ، OO ، AB ، BO ، AO . إن الأنماط الوراثية المتنوعة تؤدي إلى أربع أنماط ظاهرية مختلفة لزمر الدم ( A ، B ، O ، AB ) . إن الأشخاص تكون زمرة دمهم Aفي حال كان نمطهم الوراثي AA أو AO . و الأشخاص تكون زمرة دمهم B في حال كان نمطهم الوراثي BB أو BO . و الأشخاص تكون زمرة دمهم O في حال كان نمطهم الوراثي OO و تكون زمرتهم AB في حال كان نمطهم الوراثي AB .​

العديد من هذه الأمثلة تصف مفهوم النمط الوراثي و النمط الظاهري فيما له علاقة بالبروتينات أو الأمراض التي اصبحت تماماً مدروسة من قبل العلماء . لكن اختلافات الأنماط الوراثية زاخرة في الطبيعة و جلية واضحة في معظم الحالات الاستثنائية .​

إن طفرة بسيطة في الجين الفيروسي يمكن أن تشكّل سلاسلة أخرى مختلفة غير ضارة من فيروس الأنفلونزا القادر على إحداث مرض أو حتى الموت . غن بعض التبدلات الوراثية في الثدييات ( بما فيها البشر ) يمكن أن تؤثر على العدائية او على علاقات اجتماعية أخرى .​

إن بعض الجينات قد تؤثر على أكثر من خاصية مستقلة . هذه الجينات يمكن القول عنها أنها متعددة النمط الظاهري . هناك جين على سبيل المثال ينتج الميلانين ( المسؤول عن صباغ البشرة و الضروري في المسارات العصبية ) . إذا كان هناك طفرة معينة في جين الميلانين فلن يكون هناك إنتاج للميلانين . تدعى هذه الحالة في البشر باسم البهاق ( المهق ) حيث يسبب بشرة بيضاء و عادة مشاكل في الرؤية . و في القطط الأليفة يسبب فراء ابيض و عيون زرقاء كنمط ظاهري مترافقاً مع نقص في السمع .​

في السابق اعتقد العلماء أن الجينات متعدد النمط الظاهري نادرة . و لكن مشروع المجين البشري أظهر أن البشر لديهم فقط حوالي ثلث عدد الجينات التي تم التنبؤ بها . الآن أصبح من المعتقد أن معظم الجينات متعددة النمط الظاهري تصلح للعديد من الوظائف .​