بحث مترجَم عن الجينوم ( انكليزي / عربي )

4islam

New Member
[FONT=Arial (Arabic)]بسم الله الرحمن الرحيم [/FONT]
[FONT=Arial (Arabic)]السلام عليكم و رحمة الله و بركاته [/FONT]
[FONT=Arial (Arabic)]قد وقع بين يدي بحث عن الجينوم باللغة الانكليزية و هو عبارة عن فصل من كتاب و قمتُ بترجمته إلى العربية و [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]سأقوم [/FONT]​

[FONT=Arial (Arabic)]بطرح فقرات البحث باللغة الانكليزية و ثم طرح ترجمتها باللغة العربية [/FONT]
[FONT=Arial (Arabic)]و الهدف من إضافة هذا الموضوع هو إفادة الطلاب الذين يدرسون باللغة الانكليزية و الطلاب الذين يدرسون باللغة العربية [/FONT]
[FONT=Arial (Arabic)]و أيضاً حث همم من لديه الوقت للترجمة أن يقوم بذلك لأن مكاتبنا العربية تفتقر جداااااا لمثل هذه الأبحاث و الكتب [/FONT]​

[FONT=Arial (Arabic)]لنبدأ بعون الله و بسم الله الرحمن الرحيم[/FONT]​
 
معلومات عن الكتاب الذي أخذتُ البحث منه :​

Book :​
Genetics

[FONT=Times New Roman (Arabic)]
[/FONT]
Author :​
Richard Robinson

[FONT=Times New Roman (Arabic)]
[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]
2003​
[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)][/FONT]by Macmillan Reference USA[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]
[/FONT]
Macmillan Reference USA is an imprint of​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
The Gale Group, Inc., a division of​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
Thomson Learning, Inc​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
Macmillan Reference USA™ and Thomson​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
Learning™ are trademarks used herein under​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
license​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
Printed in​
Canada[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
 
Genome​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)][/FONT]
A genome is the complete collection of hereditary information for an individual organism. In cellular life forms, the hereditary information exists as DNA​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
. There are two fundamentally distinct types of cells in the living world​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
prokaryotic and eukaryotic, and the organization of genomes differs in these two types of cell​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].
[/FONT]Prokaryotes comprise the bacteria and archaea. The latter were origi[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
originally designated "extremophiles" because they favor such extreme environ​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
environments as high acidity, salinity, or temperature. Prokaryotic cells tend to be​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
very small, have few or no cytoplasmic organelles, and have the cellular DNA​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
arranged in a "nucleoid region" that is not separated from the remainder of​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
the cell by any membrane. Eukaryotes exist as unicellular or multicellular​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
organisms. Among the unicellular eukaryotes are the protozoa, some types​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
of algae, and a few forms of fungi, while the multicellular organisms include​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
animals, plants, and most fungi​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
Eukaryotic cells are larger than prokaryotic cells, have a complex array​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
of cytoplasmic structures, and have a prominent nucleus that communicates​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
with components in the cytoplasm through an elaborate nuclear envelope​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
The hereditary information occurs principally in the nucleus of eukaryotic​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
cells; in addition, minuscule (but essential) amounts of hereditary informa​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
information occur in some cytoplasmic organelles (specifically, in chloroplasts for​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
plants and algae, and in mitochondria for all eukaryotic groups​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]).

[/FONT]
Eukaryotic cells pass through a "cycle," progressing from a newly formed​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
cell to a cell that is dividing to produce the next generation of progeny cells​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
Prior to division, the cell is in an "interphase"; during division, the cell is​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
in a "division phase." During interphase, the nuclear DNA is organized in​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
a dispersed network of chromatin, which is a complex consisting of nucleic​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
acid and basic proteins. Immediately prior to and during division, the chro​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
chromatin condenses to a series of discrete, compact structures called chromo​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
somes. Thus, the physical organization of the genome varies from inter​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
phase to division phase. Finally, viruses (which are noncellular, parasitic "life​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
forms") have genomes of double-stranded DNA, single-stranded DNA, dou​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
double-stranded RNA, or single-stranded RNA​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].


[/FONT]
Eukaryotes​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)][/FONT]
In sexually reproducing eukaryotes, progeny organisms receive a portion of​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
their genetic information from each parent, receiving half the information​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
from each. These parental contributions are designated haploid comple​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
complements. The haploid complement can be represented as a "C value," which​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
expresses the haploid complement as an amount of DNA measured in base​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
pairs. Alternatively, the haploid complement can be expressed as the num​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
number of chromosomes contributed by each parent: This number of chromo​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
chromosomes is characteristic of each species. Finally, the haploid complement can be
expressed as the number of genes on the haploid set of chromosomes​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
Chromosome Number​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)][/FONT]
Each species has a characteristic number of chromosomes. For species with​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
genetically determined sexes, the haploid set is composed of autosomes plus​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
a sex chromosome. Homo sapiens, for example, have 22 autosomes plus an X​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
chromosome or Y chromosome. The haploid DNA content of chimpanzees​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
is nearly identical, but is organized into 23 autosomes plus a sex chromosome​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
The record for minimum number of chromosomes belongs to a sub​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
subspecies of the ant, Myrmecia pilosula. The females have a single pair of chro​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
chromosomes, while males have only a single chromosome. Like some other​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
members of the insect class, these ants reproduce by a process called hap​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
lodiploidy, in which diploid fertilized eggs develop into females, while hap​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
haploid unfertilized eggs develop into males​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
The record for maximum number of chromosomes is found in the plant​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
kingdom, due to a condition known as polyploidy. In polyploidy, many extra​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
sets of chromosomes beyond the normal diploid number may accumulate​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
over time. Cultivars of wheat exist with diploid numbers of chromosomes​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
equaling 14, 28, or 42 (multiples of the haploid number, which is 7). Poly​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]-

[/FONT]
ploids exist for many cultivated plants, including potatoes, strawberries, and​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
cotton, as well as in wild plants such as dandelions. Polyploidy has led to​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
striking numbers, and the known record is held by the fern Ophioglossum​
[FONT=Times New Roman (Arabic)]​

[/FONT]
reticulatum, which has approximately 630 pairs​
[FONT=Times New Roman (Arabic)].

[/FONT]
 
الترجمــــــــــة

[FONT=Arial (Arabic)]الجينوم[/FONT]
:

[FONT=Arial (Arabic)]الجينوم هو المجموعة الكاملة من المعلومات الوراثية في الكائن الحي[/FONT]​


. [FONT=Arial (Arabic)]في أنماط الحياة الخلوية تتواجد المعلومات الوراثية[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]على هيئة[/FONT]DNA . [FONT=Arial (Arabic)]يوجد[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]نمطين متمايزين بشكل أساسي من الخلايا في الأحياء ،بدائية النواة و حقيقية النواة ،[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]و[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]يختلف نظامي المجينين عن بعضهما في هذين النوعين من الخلايا[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]تشمل بدائيات النوى البكتريا و [/FONT]archaea. [FONT=Times New Roman (Arabic)]([/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الجراثيم القديمة او العتيقة او الاركيا[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)] ) [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]و الصنف[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الأخير دعي أصلاً بـ[/FONT] (extremophiles [FONT=Arial (Arabic)]أي الكائنات المتحمّلة للظروف القاسية) لأنه يميل الى [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]البيئات مفرطة الحموضة أو الملوحة أو الحرارة[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]. [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]تميل الخلايا بدائية النوى إلى الصغر الشديد [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)],[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] تمتلك عدد قليل أو[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]معدوم من العضيات السيتوبلاسمية و تمتلك جزيئة الـ[/FONT]DNA [FONT=Arial (Arabic)]الخلوي [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]متموضعة [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]في المنطقة النووية[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)] ([/FONT]Nucleoid region[FONT=Arial (Arabic)]) و التي لا تنفصل عن بقية الخلية باي غشاء.[/FONT]

[FONT=Arial (Arabic)]تتواجد حقيقية النواة ككائنات احادية الخلية او متعددة الخلايا. و من بين الكائنات حقيقية النوى أحادية الخلية هي الأوليات [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)],[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] بعض [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]أنواع الطحالب و عدد قليل من أنواع الفطريات ، بينما تضم الكائنات متعددة الخلايا[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الحيوانات و النباتات و معظم الفطريات[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]الخلايا حقيقية النوى تكون أكبر من الخلايا بدائية النوى [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)],[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] تمتلك تراكيب سايتوبلازمية معقدة و نواة واضحة تتصل بالمكونات الموجودة في السايتوبلازم عن طريق غلاف نووي محكَم[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]توجد المعلومات الوراثية بشكل اساسي في نواة الخلايا الحقيقية , اضافة الى هذا , توجد كميات قليلة (لكنها اساسية) من المعلومات الوراثية في بعض العضيات السايتوبلازمية [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]([/FONT][FONT=Arial (Arabic)]بالأخص في الصانعات الخضراء[/FONT]Chloroplasts[FONT=Arial (Arabic)] في كل من[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]النباتات و الطحالب و أيضاً في المايتوكوندريا بالنسبة لجميع أصناف حقيقيات النوى[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)])[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]تمر [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]خلايا حقيقيات النوى خلال دورة [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]مرتقية من خلية متشكِّلة حديثاً [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]إلى خلية تنقسم لتشكل جيل من الخلايا البنوية الجديدة[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]قبل الانقسام [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)],[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] تكون الخلية في [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]"[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الطور البيني[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]" ,[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] و أثناء الانقسام تكون[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الخلية في [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]"[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]طور الانقسام[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]"[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] . أثناء الطور البيني يترتب الـ[/FONT] DNA [FONT=Arial (Arabic)]النووي[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]على شكل شبكة متناثرة من الكروماتين الذي هو عبارة عن معقد يتكون[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]من الحمض النووي و البروتينات الاساسية[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]و مباشرة قبل و اثناء الانقسام يتكثف الكروماتين على شكل سلاسل [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]مستقلة مفردة مضغوطة تدعى الكروموسومات[/FONT].[FONT=Arial (Arabic)]و هكذا يختلف شكل[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]نظام التجمع الطبيعي للمجين في الطور البيني عن طور[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الانقسام . أخيراً تمتلك الفيروسات ( التي تعتبر غير خلوية و ذات نمط حياة طفيلية[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)]) [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]في مجينها[/FONT]DNA [FONT=Arial (Arabic)]مزدوج [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الضفيرة أو[/FONT] DNA [FONT=Arial (Arabic)]أحادي[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الضفيرة أو[/FONT] RNA [FONT=Arial (Arabic)]ثنائي [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الضفيرة أو[/FONT] RNA [FONT=Arial (Arabic)]أحادي [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الضفيرة[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]حقيقيات النوى[/FONT]​


:

[FONT=Arial (Arabic)]في التكاثر الجنسي في حقيقيات النوى تتلقى الكائنات البنوية [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الناتجة مجموعة المعلومات الوراثية من كل من الأب و الأم[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]حيث يتلقى الفرد الناتج نصف المعلومات الوراثية من الأب و النصف[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الآخر من الأم[/FONT] .

[FONT=Arial (Arabic)]إن هذه المساهمة من قبل كل من الوالدين تدعى [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]التتمات الفردية[/FONT] ( haploid complements ) . [FONT=Arial (Arabic)]إن المتممة الأحادية ( الفردية ) يمكن[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]تمثيلها بالـ[/FONT]C value[FONT=Arial (Arabic)]التي توضح أن المتممة الفردية عبارة عن كمية من الـ[/FONT] DNA [FONT=Arial (Arabic)]مقاسة بازواج القواعد[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)] ([/FONT]Base pairs[FONT=Times New Roman (Arabic)]). [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]و[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]بشكل آخر يمكن ان يعبر عن التتمة الفردية بأنها عدد الكروموسومات المساهَم بها من قبل كل من الوالدين . إن عدد[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الكروموسومات هذه خاص حسب كل نوع . أخيراً يمكن اعتبار هذه التتمة الفردية على أنها[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]عدد الجينات[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]في مجموعة الكروموسومات[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الأحادية[/FONT].

[FONT=Arial (Arabic)]العدد الكروموسومي[/FONT]​


:

[FONT=Arial (Arabic)]لكل نوع عدد خاص يميزه من الكروموسومات . بالنسبة [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]للأنواع [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]ذات الأجناس [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]المحددة وراثياً [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]تكون مجموعات [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الكروموسومات الأحادية مكونة من الكروموسومات الجسمية و الكروموسومات الجنسية[/FONT] . [FONT=Arial (Arabic)]النوع البشري ([/FONT]Homo sapiens[FONT=Times New Roman (Arabic)]) [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]على سبيل المثال لديه 22 كروموسوم جسمي و كروموسوم[/FONT] X [FONT=Arial (Arabic)]أو كروموسوم[/FONT]Y[FONT=Times New Roman (Arabic)] . [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]و إن محتوى الـ [/FONT]haploid[FONT=Arial (Arabic)] للشمبانزي من الـ [/FONT]DNA[FONT=Arial (Arabic)]متطابق تقريباً [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)],[/FONT][FONT=Arial (Arabic)] و لكنه يتكون من 23 كروموسوم جسمي بالاضافة الى[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]كروموسوم جنسي[/FONT] .


[FONT=Arial (Arabic)]الرقم المسجل لاقل عدد من الكروموسومات يعود الى احد الانواع الثانوية ([/FONT]subspecies[FONT=Arial (Arabic)]) من النمل ،[/FONT]

Myrmecia pilosula [FONT=Times New Roman (Arabic)].[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الاناث لديهن زوج واحد من[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الكروموسومات بينما تمتلك الذكور كروموسوم واحد فقط[/FONT] .



[FONT=Arial (Arabic)]و كالعديد من كائنات صف الحشرات فإن هذه الأنواع من النمل تتكاثر [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]عن طريق عملية تدعى[/FONT]

[FONT=Arial (Arabic)]الفردانية [/FONT](haplodiploidy) [FONT=Arial (Arabic)]حيث تتطور البيضة الملقحة الـ [/FONT]diploid[FONT=Arial (Arabic)] الى اناث بينما البيضة مفردة الصبغيات و غير الملقحة تتطور الى ذكر[/FONT] .


[FONT=Arial (Arabic)]إن أقصى حد لعدد الكروموسومات وُجِدَ في مملكة النبات بسبب الحالة [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]المعروفة بتعدد الصيغ الصبغية[/FONT] (

polyploidy ) . [FONT=Arial (Arabic)]في تعدد الصبغيات [/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)], [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]العديد من الصبغيات الاضافية الزائدة عن العدد الطبيعي لأزواج[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الصبغيات يمكن أن تتكدس مع الزمن[/FONT] .



[FONT=Arial (Arabic)]تتواجد[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]اصناف القمح على شكل عدد مضاعف من الصبغيات يساوي 14 أو 28 أو 42 ( مضاعفات عدد الـ [/FONT]haploid[FONT=Arial (Arabic)]و الذي هو 7[/FONT][FONT=Times New Roman (Arabic)])[/FONT] .



[FONT=Arial (Arabic)]إن تعدد الصيغ الصبغية يتواجد في العديد من النباتات المزروعة من [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]ضمنها البطاطا و الفراولة و القطن بالاضافة الى النباتات البرية مثل [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الهندباء[/FONT].

[FONT=Arial (Arabic)]تعدد الصيغ الصبغية يصل الى أعداد مبهرة لافتة للنظر و العدد [/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الأقصى المعروف كان لنبات السرخس[/FONT] fern
Ophioglossum reticulatum[FONT=Arial (Arabic)]الذي يمتلك تقريباً 630 زوج من[/FONT][FONT=Arial (Arabic)]الصبغيات[/FONT] .
 
طبعاً البحث لم ينتهي .. أتابعه إن شاء الله قريباً
 
بارك الله فيك اختي الكريمة فور اسلام
و جزاك الله كل خير
و زادك الله علما
 
جزاك الله خيرا اخونا الفاضل
جزانا الله و إياك أخي الكريم
بارك الله بك على هذا العمل ..
و فيك بارك أخي الطيب

بارك الله فيك اختي الكريمة فور اسلام
و جزاك الله كل خير
و زادك الله علما

جزانا الله و غياك أخي .. و أنار الله بصيرتك​
 
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

أعتذر عن تأخري في متابعة البحث و لكن لانشغالي الشديد

نكمل البحث بعون الله و أشكركم جميعا على ردودكم المشجعة​
 
Mitochondrial and Chloroplast Genomes
Two cytoplasmic organelles responsible for the production of energy are the mitochondria (present in nearly all eukaryotic cells) and chloroplasts present only in photosynthetic organisms). Both contain small circular DNA molecules that constitute the nonnuclear portion of a eukaryotic genome. These organelles are descended from formerly free-living bacteria that took up residence in the first eukaryotes
The human mitochondrial genome contains 16,569 base pairs
specifying 13 protein products and 24 RNA products. In both lower eukaryotes and especially plants, larger mitochondrial genomes are present. In extreme cases, mitochondrial genomes may be several hundred thousand or millions of base pairs. Chloroplast genomes contain between 100 and 200 kilobases.
It is thought that each was once larger, but over time their genes have been moved to the nucleus
Prokaryotes
Prokaryotic genomes are composed of a chromosome plus various
accessory elements. The former is most commonly a circular double-stranded DNA molecule but may be a linear molecule in some major groups, such as Streptomyces and Borrelia (the causative agent of Lyme disease). Accessory elements most prominently include plasmids (commonly circular but linear in Actinomycetes and some Proteobacterid) as well as insertion sequence (IS) elements, transposons, and prophages (derived from viruses). Other variations in chromosomal geometry exist: multiple circular chromosomes are found in some organisms; combinations of circular and linear chromosomes occur in others; and, in the extreme (observed
in Streptomyces), circular and linear chromosomes can convert between those two topologies
The smallest bacterial chromosome, with only 580 kilobase pairs (kbp occurs in Mycoplasma genitalium, and the largest, with 9,200 kbp, occurs in Myxococcusxanthus. Representative sizes cluster between 2,000 and 5,000 kbp e.g., Escherichia coli MG1655 has 4,649,221 bp). A typical bacterial gene contains approximately a thousand base pairs. M. genitalium has approximately 470 genes, while M. xanthus has more than 10,000, and E. coli has pproximately 4,288.
By 2002 the nucleotide sequences of more than seventy-five rokaryotic chromosomes had been mapped. One goal of these sequencing projects i gene annotation: establishing the location, function, and allelic variation for each gene. In E. coli MG1655, for example, the positions of the 4,288 protein-coding genes have been identified; the average distance between genes is 118 base pairs; and the noncoding sequences (some of which may function as regulatory sites) constitute less than 11 percent of the genome.
The function of approximately 40 percent of the genes, however remains unknown. Notably, the chromosomal size and gene content of another isolate of E. coli, the pathogenic H157:O7 strain, are quite different. The H157:O7 chromosome is 20 percent larger, while MG1655 and H157:O7 share 4.1 million base pairs (mbp) in common. H157:O7 has 1.34 mbp that are not found in MG1655 and MG1655 has 0.53 mbp that are not found inH157:O7.
The genomes of closely related prokaryotes often have different
organizations. These differences arise from rearrangements (such as inversions between repeated elements, IS elements, and transposons and from the "horizontal transfer" of nucleotide sequences between cells. The latter phenomenon is mediated most commonly by conjugative plasmids, which are nonessential, autonomous accessory genetic elements that can acquire genes
(such as antibiotic resistance genes) and then move them from a donor organism to a recipient. The dynamic character of genomic organization in prokaryotes is often designated as "genomic plasticity A series of repeated elements exist in the chromosomes prokaryotes.
In some instances the repeats are redundant copies of essential, long
nucleotide sequences, as is seen in ribosomal RNA loci. Other repeats are small and have known functions (as in the Chi sequences in E. coli that facilitate genetic crossing over) or unknown functions (as in the REP [repeated extragenic palindromic] sequences in
E. coli
 
الحينات الموجودة في الصانعات الخضراء و الميتوكوندريا
إن هناك عضوين سيتوبلاسميين مسؤولين عن إنتاج الطاقة هما الميتوكوندريا ( الجسيمات الكوندرية mitochondria ) التي تتواجد تقريباً في كل الخلايا حقيقية النوى ، و الصانعات الخضراء chloroplasts التي توجد في الكائنات التي تقوم بالتركيب الضوئي فقط photosynthetic organisms . و كلاهما تحتويان على جزيئات خلوية من الـ DNA صغيرة و التي تشكل الجزء غير النووي في مجين حقيقيات النوى . إن هذه الأعضاء ناتجة عن كائنات بكتيرية اختيارية المعيشة ( formerly free-living bacteria ) . الجينوم في الجسيمات الكوندرية للإنسان يتكون من 16.569 زوج من القواعد base pairs تحدد إنتاج 13 بروتين مفيد و 24 جزيء RNA . يتواجد في ميتوكوندريا حقيقيات النوى الدنيا و أيضاً بشكل خاص النباتات أعداد كبيرة من الجينات. في أقصى الحالات يتكوّن المجين في الميتوكوندريا من مئات الآلاف أو الملايين من أزواج القواعد . أما مجين الصانعات الخضراء فيتكون من حوالي 100 إلى 200 kilobases ( آلاف الأزواج من القواعد ). و يُعتقد أن عدد الجينات في كل من الميتوكوندريا و الصانعات الخضراء كان سابقاً أكبر من ذلك و لكن مع مرور الزمن أخذت الجينات بالانتقال الى النواة .
بدائيات النوى
الجينوم في حقيقيات النوى يتكون من الصبغيات بالإضافة إلى بعض العناصر الثانوية المتنوعةً . الصبغيات في معظم الأحيان تكون ذات جزيئة DNA متضاعفة حلقية الشكل . و لكن يمكن ان تكون ذات جزيئة خطية مستقيمة في بعض المجموعات الكبيرة كالجراثيم الهوائية ( Streptomyces) و الجراثيم الملتوية Borrelia ( المسؤولة عن مرض اللايم ( Lyme ) . تتكون العناصر الثانوية بشكل واضح من البلاسميدات plasmids ( التي تكون عادة حلقية و لكنها تكون خطية في كل من الشعيّات Actinomycetes و الـ Proteobacterid ) بالإضافة إلى العناصر المُدخلة وراثياً إلى السلسلة ( DNA ( IS )و أجزاء منقولة من الـ DNA الجرثومي و الطليعة العاثية prophages ( الناشئة عن الفيروسات ) . هناك اختلافات أخرى في هندسة الصبغيات و هي :
تتواجد صبغيات متعددة حلقية في بعض الكائنات و كما قد تتحد الصبغيات الحلقية و الصبغيات الخطية المستقيمة مع بعضها في كائنات أخرى و في أقصى الحالات ( التي تشاهد في الهوائيات Streptomyces ) يمكن للصبغيات الحلقية و الخطية المستقيمة أن تتحول و تتبدل بين هذين الشكلين .( إن الصبغي البكتيري الأصغر و المؤلف من ( 580 kbp ) يوجد في جنس من المفطوريات Mycoplasma genitalium
و الصبغي البكتيري الأكبر يتكون من ( 9.200 kbp ) يتواجد في جنس الـ Myxococcusxanthus . و تتراوح الحجوم النموذجية بين ( 2.000 - 5.000 kbp ) على سبيل المثال خميرة الجعة MG1655Escherichia coli لديها حوالي ( 4,649,221 bp ) . إن الجين البكتيري النموذجي يتكون من
آلاف الأزواج من القواعد فمثلا . M. genitalium لديه حوالي 470 جين ، بينما لدى الـ M. xanthus حوالي 10.000 جين و خميرة الجعة E. coli لديها حوالي 4.288 جين.
في عام 2002 تم رسم الخريطة الوراثية لسلسلة النوكليوتيدات لأكثر من 75 صبغي في بدائيات النوى . و من أحد أهداف هذه المشاريع لرسم الخريطة الوراثية هو توضيح الجين :( تحديد الموضع ، الوظيفة ، و التنوع الأليلي ) لكل جين . في خميرة الجعة ( E. coli MG1655 ) على سبيل المثال تم تعيين مواضع 4.288من جينات ترميز البروتينات : متوسط المسافة بين الجينات هي ( 118 bp ) ، و النوكليوتيدات غير المرمِّزة ( بعض النوكليوتيدات التي تمثّل مواقع تنظيمية ) تشكّل أقل من 11% من الجينوم . إن وظيفة 40% من الجينوم تقريباً على أية حال ما زالت غير معروفة .و بشكل ملحوظ يكون الحجم الصبغي و محتوى الجين لكائن معزول آخر من خميرة الجعة ( سلالة H157:O7الممرضة ) نوعاً ما مختلف . فصبغي الـ H157:O7 أكبر بنسبة 20% على الرغم من أن نوع الـ MG1655 و نوع الـ H157:O7 يتشاركان بشكل عام بحوالي ( 4.1 mbp ) . يوجد لدى نوع الـ H157:O7 حوالي ( 1.34 mbp ) غير موجودة في الـ MG1655 و كما يوجد لدى نوع الـ MG1655 ( 0.53 mbp ) غير موجودة في الـ H157:O7
إن تنظيم جينوم الكائنات الشبيهة جدا بحقيقيات النوى يختلف عن حقيقيات النوى . هذا الاختلاف ناشئ عن إعادة التنظيم ( كالتحوّل بين العناصر المتكررة و العناصر المُدخلة IS و بين أجزاء الـ DNA الجرثومية المنقولة و كما أن الاختلاف ناشئ عن الانتقال العرضي لسلاسل النوكليوتيدات بين الخلايا و إن هذه الظاهرة تتم في معظم الأحيان بوساطة بلاسميدات قرينة التي تعدّ عناصر وراثية حرة عرضية و التي يمكنها أن تكتسب جينات كالجينات المقاومة للصادات الحيوية ثم تنقلهم من الكائن المانح إلى الكائن المستقبل . تدل عادة الطبيعة الديناميكية للتنظيم المجيني في حقيقيات النوى إلى اللدونة الجينومية genomic plasticity.

تتواجد سلسلة من العناصر المتكررة في صبغيات حقيقيات النوى . و تكون العناصر المتكررة في بعض الأمثلة عبارة عن نسخ فائضة من سلاسل طويلة أساسية من النوكليوتيدات كما في الـ RNA الريبوزومي . و بعض العناصر المتكررة تكون صغيرة و معروفة الوظيفة ( كسلاسل Chi في خميرة الجعة التي تسهّل التصالب الجيني ) أو غير معروفة الوظيفة ( كما في سلاسل REP " سلاسل عكسية متكررة خارج الجين " في خميرة الجعة )
 
Viruses


Viral genomes are composed of single-stranded or double-stranded DNA or RNA. Single-stranded RNAs are either positive (capable of being immediately translated into protein) or negative. Double-stranded RNA genomes are most often segmented, with each segment being a single gene, while the other genomes are single circular or linear molecules. The Retroviridae have single-stranded RNA genomes that are converted by an enzyme (reverse transcriptase) into double-stranded DNA that becomes incorporated into the genome of the host.


The smallest known virus, containing 5,386 bases, is a member of the Microviridae, which infects bacteria and is designated fX174. The largest viral genomes occur in Poxviridae, which can possess as many as 309 kbp Viruses are extraordinarily efficient in using the coding capacity of their genomes. The virus known as fX174 contains ten genes, and the end of one gene commonly overlaps with the beginning of the following gene.


In addition, two smaller genes are nested within larger genes (this


compaction being achieved by having the two genes expressed in alternate reading frames"). As a consequence of this efficiency, only 36 bases are not translated into an amino acid sequence. At the opposite extreme, the various pox viruses share more than 100 similar genes and may have an equal number of unique genes,


Genomic Medicine


A quote commonly heard these days is that in the history of medicine, the greatest advancements in the treatment of patients have occurred within the past 50 years. But what if a doctor could prevent a disease from occurring treating the cause rather than the symptoms? We all agree this would be wonderful, but how could a doctor predict a patient's medical future? This dream is now within the realm of possibility. In fact, the greatest change in


the history of medicine since the discovery of antibiotics is anticipated to occur over the next several generations. It is the movement of medicine from a discipline that reacts to and treats a disease to one that is focused on preventing disease from occurring.


This feat will be accomplished using genetic and genomic information


gained from the Human Genome Project to tailor treatments and medicine to each individual patient. The individual's risk of getting a disease, or even infections, is almost always at least partly due to the combination of genes he or she was born with. Therefore, by using genetic information doctors will be able to predict, with different degrees of certainty, what diseases their


patients are at risk of developing. They will then be able to use this


information to reduce the chance of the disease from occurring in an individual or prevent it entirely. This new approach of using genetics in the regular practice of medicine has been given the name "genomic medicine"


The Importance of SNPs


Genomic medicine will be applied to patients through several mechanisms The primary tool will be the detection of single nucleotide polymorphisms


(SNPs). These are small variations in DNA sequences that are found in every person. These normal polymorphisms are very frequent, occurring in approximately one out of every 1,000 base pairs. The majority of these SNPs occurs in regions of the genome that do not code for proteins, and usually do not contribute to a person's disease susceptibility. However, they may serve as markers" for a disease, lying close to an important susceptibility gene. When they occur directly in a protein-coding area of a gene (exon), they can cause


the protein variation that helps make each of us unique. This variation in proteins is one of the primary reasons that each of us differs in our risk for disease, infections, and drug tolerance.


It is important to realize that these SNPs are not mutations. The term


"mutation" suggests a nucleotide change that prevents a protein from


performing its normal function. These mutation-caused changes are rare,occurring in less than 1 percent of the population. This type of genetic mutation is almost always severe enough that its presence alone is enough to cause the disease. In contrast, SNPs are much more common, certainly occurring in more than 1 percent of the population. Their presence may make it easier for a person to get a specific disease, but they do not cause the disease by themselves. Instead, disease can occur only in the presence of the correct


environment, other gene combinations, drugs, and other such factors. This is very important, for it suggests that by knowing that an individual is at risk for a disease, a doctor can take actions to prevent it. These actions may be as simple as a dietary or lifestyle change, or taking a medicine or vaccine.


Doctors will be able to use this same identification of SNPs to screen


patients prior to prescribing drugs. Drug side effects are usually due to a specific, uncommon polymorphism in a gene that produces a protein that interacts with the drug. These gene interactions may not have anything to do with how the drug helps the patient. More likely, the gene is involved in how the body metabolizes the drug. This field of studying genes and their interaction with drugs is called pharmacogenetics. And pharmacogenetics does not just study drug side effects. Every doctor knows that some drugs work better some patients than others. This difference is also likely dueto normal polymorphisms, or different genetic forms of the disease
 
الفيروسات
جينوم الفيروسات يتكون من ضفيرة مفردة أو مزدوجة من الـ DNA أو الـ RNA . ضفائر الـ RNA المفردة أيضاً أساسية ( يمكن أن تُتَرجم إلى بروتينات مباشرة )
أو غير أساسية . عادة تُقسّم ضفائر الـ RNA المزدوجة في الجينوم و كل قسم هو عبارة عن جين مفرد في حين أن في بعض المجينات الأخرى تكون فيها الجزيئات حلقية أو خطية مستقيمة . إنّ جينوم جنس الـ Retroviridae فيه ضفيرة مفردة من الـ RNA التي يتم تحويلها بوساطة أنزيم ( أنزيم عكسي ) إلى ضفيرة DNA مزدوجة و التي تندمج في جينوم المضيف .
إن أصغر فيروس معروف يتكون من ( 5.386 bases) و هو كائن من جنس الـ Microviridae و يتطفل على البكتيريا و يدعى بـ fX174 . يلاحظ أكبر مجين فيروسي في جنس الـ Poxviridae الذي من المحتمل أن يمتلك أكثر من ( 309 kbp ) . الفيروسات فعالة بشكل عجيب في استخدامها وظيفة مجينها في الترميز. الفيروس الذي يعرف باسم fX174 يتألف من عشرة جينات و نهاية أحد الجينات تتداخل مع بداية الجين التالي له بالاضافة إلى أن هناك جينين صغيرين يتداخلان مع الجينات الأكبر ( إن هذا التجمّع يتحقق بوجود جينين يعبَّر عنهما بالتناوب في قراءة تعليماتيهما ) . و كنتيجة لهذه الفعالية هناك فقط ( 36 bases ) لا تُتَرجم إلى سلسلة من الأحماض الأمينية . و من جهة مقابلة تشترك فيروسات مرض الجدري المتنوعة بأكثر من 100 جين متشابه و من الممكن أن تمتلك عدداً متساو من الجينات المفردة الوحيدة
العلاج بالجينات
الكلام الذي يُسمع عادة هذه الأيام عن تاريخ العلاج هو أن التطور الأكبر في علاج المرضى كان قد لوحظ في الخمسين سنة الماضية . و لكن ماذا لو فرضنا أن الطبيب يستطيع منع مرض من الحدوث بمعالجة المسبِّب أكثر من معالجة الأعراض ؟ جميعاً نتفق على أن ذلك سيكون رائعاً و لكن كيف يمكن للطبيب أن يتكهّن بالمستقبل الصحي للإنسان ؟ هذا الحلم هو الآن في حيز الإمكانية . في الحقيقة إن أكبر تغيّر في تاريخ الطب منذ اكتشاف المضادات الحيوية من المتوقع أن يحدث خلال الأجيال العديدة القادمة . إنه انتقال الطب من النظام الذي يستجيب لشيء ما و من معالجة المرض إلى التركيز على منع المرض من الحدوث . إن هذا العمل سيُنجز باستخدام المعلومات الوراثية و المجينية المكتسَبَة من مشروع المجين البشري لتتحقق المعالجة المناسبة و الدواء لكل مريض على حدة . إن معدّل خطر إصابة الشخص بمرض أو عدوى هو في معظم الأحيان إلى حد ما جزئية بسبب مجموعة الجينات التي وُلد الشخص بها . لذا باستخدام المعلومات الوراثية فإن الأطباء سيكونون قادرين على أن يتوقعوا بدرجات مختلفة من الثقة و اليقين المرض الذي مرضاهم معرَّضين لظهوره لديهم . إنهم سيكونون قادرين على استخدام هذه المعلومات ليقللوا من فرصة ظهور المرض لدى الشخص أو حتى يمنعون ظهور المرض تماماً . إنّ هذا الأسلوب الجديد في استخدام الجينات في الطب يطلق عليه اسم " المعالجة الجينية "
SNPsأهمية الـ
المعالجة الجينية ستُطبَّق على على المرضى بواسطة تقنيات عديدة . الوسيلة الأولى ستكون تحديد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs ) . و تلك تغيرات صغيرة في سلاسل الـ DNA تشاهد في كل شخص . إن هذه الأشكال البسيطة هي جداً مألوفة متكررة تحدث تقريباً في زوج من كل 1000 زوج . إن غالبية الـ SNPs تحدث في مناطق من المجين التي لا ترمّز البروتينات و عادة لا تساهم في استعداد الشخص للمرض . و لكن يمكن أن تمثِّل علامات مرض متوضعة بالقرب من جين حساس . عندما تظهر مباشرة في منطقة ترميز البروتين من الجين ( إكسون exon )
فإنها من الممكن أن تسبب انحراف بروتيني يساعد على جعل كل شخص منا مميز عن الآخرين . هذه الاختلافات في البروتينات هي أحد الأسباب المبدئية في كون كل واحد فينا مختلف في مدى خطورة إصابته بالمرض أو العدوى و تحمل الدواء .
إنه من الضروري أن نعرف أن هذه الـ SNPs ليست طفرات . إن مصطلح الطفرة يشير إلى تغير في النوكليوتيد يمنع البروتين من القيام بوظيفته الطبيعية . إن هذه التغيرات الناتجة عن الطفرات نادرة تحدث في أقل من نسبة 1% من السكان . إن هذا النوع من الطفرات الوراثية يكون خطير بما فيه الكفاية إلى حد أن وجوده وحده فقط يكون كافياً لإحداث مرض . و على نقيض ذلك يعتبر الـ SNPs هو أكثر شيوعاً و هو بلا أدنى شك يحدث بنسبة أكثر من 1% من تعداد السكان و وجود الـ SNPs من الممكن أن يجعل تعرض الانسان للإصابة بمرض محدد أسهل و لكنها لا تسبب المرض بحد ذاتها . بدلاً من ذلك ، يمكن للمرض أن يحدث فقط بوجود بيئة سليمة و مجموعات أخرى من الجينات و بوجود عقارات و عوامل أخرى كهذه . إن هذا مهم جداً ، إذ من المفترض أنه بمجرد معرفة أن الشخص معرض للغصابة بمرض فإنّ الطبيب يستطيع أن يتخذ الإجراءات ليمنع تلك الاصابة . هذه الإجراءات يمكن أن تكون بسيطة كتغيير نظام الغذاء أو نمط الحياة أو إعطاء دواء أو لقاح . الأطباء يستطيعون ان يستخدموا الأساليب نفسها من أجل الـ SNPs من أجل وقاية المرضى قبل الاضطرار لوصف الدواء لهم .
إن التأثيرات الجانبية للدواء عادة تكون بسبب أشكال معينة مميزة متنوعة غير مألوفة في الجين الذي يصنّع البروتين الذي يتفاعل مع العقار .
إن تفاعلات الجين هذه لا يمكن أن تقوم بأي شيء بالنسبة لكيفية مساعدة العقار للمريض . إنه الأكثر احتمالاً أن الجين له علاقة في عملية استقلاب الجسم للعقار . إن هذا المجال المتخصص بدراسة الجينات و تفاعلاتها مع العقارات يسمى علم الوراثة الدوائي pharmacogenetics . و إن علم الوراثة الدوائي لا يدرس فقط التأثيرات الجانبية للعقار . كل طبيب يعلم أن بعض العقارات تعمل بشكل أفضل مع بعض المرضى أكثر من غيرهم . إن هذا الاختلاف أيضاً من المحتمل أن يكون بسبب أشكال متعددة طبيعية عادية أو اشكال جينية أخرى للمرض .
 
يا أخوتي من لديه ملاحظة أو تصحيح على الترجمة فليرسلها لي

جزاكم الله خيراً
 
The Future of Medicine
The idea of preventive medicine is not new, but until the completion of the Human Genome Project medicine did not have a way of accomplishing it for common medical problems. For example, for years almost every baby born in the United States has had its urine or blood screened early in life for phenylketonuria (PKU), a rare genetic disease in which affected individuals cannot metabolize the amino acid phenyalanine, a common amino acid in our food. Untreated, PKU patients develop severe mental and psychomotor retardation. However, if a child is identified early in life to have
the PKU mutation, the disease can be prevented by placing the child on a special diet that lacks phenylalanine.
Genomic medicine technique will not look at just one gene or protein
in an individual. It will also look at the interaction of thousands of genes at once, using DNA chips or microarrays. These microarrays are already being used in cancer chemotherapy to predict which drugs will work best on each patient's specific tumor.
Therefore, in the future an individual will be able to go to the doctor
for a regular checkup and give a small sample of blood, or maybe even just let the doctor take a mouth swab. This will provide a DNA sample that would then be placed on a genetic "microchip" or other device and quickly be genotyped to give a genetic profile of the patient. The doctor will use the information to tailor the medical treatment for that patient. Lifestyle changes or medicine will be suggested to prevent the occurrence of diseases
to which the patient is genetically susceptible, or at least to reduce the risk or severity of such diseases. If medication must be prescribed, the doctor will also use this genetic profile before choosing the medicine, to make sure that "the right medicine for the right patient" is chosen: one that works and will not harm the patient or cause side effects.
These changes in medicine are likely to take place over the first half of the twenty-first century. They will be exciting, but they will require that both patient and doctor have a strong understanding of genetics, the most powerful future tool of medicine
Genomics
Genomics is a recent scientific discipline that strives to define and
characterize the complete genetic makeup of an organism. Its primary approaches are to determine the entire sequence and structure of an organism's DNA its genome) and then to determine how that DNA is arranged into genes.
This second goal is accomplished by determining the structure and relative abundance of all messenger RNAs (mRNAs), the middlemen in genetics that encode individual proteins.
From Microorganisms to Human DNA
For many years, genomics has been focused on microorganisms, which have relatively small genomes. However, more recently the field has been energized by the advent of more industrialized, higher-throughput sequencing technologies. By 2001 more than seventy organisms had been completely sequenced, and a working draft of the human genome had been produced.
Vigorous efforts have now been initiated to map the mouse genome, and one company already claims to have completed the sequence. From the description of the structure of the genetic material by James Watson and Francis Crick in 1953, it will have taken only about fifty years to determine the complete genetic codes of humans and most of the model organisms that are important in biological research.
Of what value is the knowledge of these genomes? How are they being used within the scientific community? The first fully sequenced genomes included the fruit fly, a worm, and a number of bacteria and yeast. One of the first analyses performed was to simply compare the sequences between organisms, in order to identify what is shared in common and what is different. This allows the very specific comparison of organisms that will enable the refining of phylogenic relationships. This kind of information is also very valuable for asking questions about how organisms have evolved, how they adapt to different circumstances, and what gene products contribute to
their survival in various environmental conditions
 
مستقبل الطب
إن فكرة الطب الوقائي ليست جديدة و لكن حتى انتهاء مشروع المجين البشري فإن الطب لم يكن لديه طريقة لتطبيقه في غالب الحالات المرضية . على سبيل المثال : على مر السنين تقريباً كل طفل يولد في الولايات المتحدة يُجرى له مبكراً فحص لبوله أو دمه من أجل بيلة الفينيل كيتون (PKU ) و هي مرض وراثي يصيب الأشخاص بحيث لا يستطيع جسمهم القيام بعملية الاستقلاب لحمض الفينول آلانين الأميني و هو حمض أميني شائع يوجد في طعامنا . و بدون معالجة فإن مرضى الـ PKU سوف يتطور معهم المرض إلى تخلف عقلي و حركي . على أية حال إذا تم التحديد مبكراً أن الطفل لديه طفرة البيلة PKU فإنه يمكن منع المرض من الحدوث بتركيز الطفل على حمية غذائية خاصة تقلّل من حمض الفينيل آلانين .
إن تقنية المعالجة الجينية لن تهتم فقط بجين واحد أو بروتين واحد إنما ستهتم بتفاعلات الآلاف من الجينات بشكل مباشر مستخدمين قطع صغيرة من الـ DNA . إن هذه القطع الصغيرة قد تم استخدامها سابقاً في العلاج الكيميائي للسرطان ليتم اختيار العقار الأفضل فعالية لكل مريض حسب ورمه المحدد .
لذا في المستقبل سيصبح بإمكان الشخص أن يذهب إلى الطبيب من أجل فحص منتظم و أخذ عينة من دمه أو حتى أخذ مسحة من فمه من قبل الطبيب . إن هذا الشيء سيزوّد قطعة الـ DNA التي سوف تحل محل قطعة من الجينات صغيرة أو أي وسيلة أخرى و بسرعة ستصبح مرمّزة بالجينات التي ستعطي الهوية الجينية للمريض .
إن الطبيب سيستخدم هذه المعلومات ليبتكر الطريقة المناسبة لعلاج المريض . إن التغيرات في أسلوب الحياة و العلاج ستكون من الأمور المقترحة لمنع حدوث الأمراض للمرضى الذين هم وراثياً عرضة للمرض أو على الأقل لتخفيف شدة أو خطورة مثل هذه أمراض . إذا كان لابد من وصف الدواء فإن الطبيب سيستطيع أيضاً أن يستفيد من الهوية الجينية للمريض قبل اختيار الدواء ليتأكد من اختيار الدواء المناسب للمريض ( دواء يكون فعّال و لا يسبب ضرراً للمريض كما لا يسبب تأثيرات جانبية . إن هذه التطورات في الطب من المحتمل أنها حدثت في النصف الأول من القرن الواحد و العشرين . إن هذه التطورات ستكون مدهشة و مثيرة و لكنها تحتاج كل من طبيب و مريض لهما دراية في علم الوراثة ( الوسيلة المستقبلية العظيمة و الفعالة في الطب )
علم الجينوم
علم الجينوم هو فرع علمي حديث يركز جهوده في تحديد و تمييز التركيب الجيني بأكمله للكائن الحي . و خطواته الأولى هي تحديد التركيب و السلسلة بأكملها لـ DNA الكائن ( مجين الكائن ) ثم ثانياً التعرف على الكيفية التي ينقسم فيها الـ DNA بانتظام إلى جينات . و تتم الخطوة الثانية هذه بتعيين البنية و الوفرة النسبية لجزيئات الـ RNA الرسول ( mRNAs ) ( الوسطاء في علم الوراثة التي ترمّز بروتينات الشخص )
بدءاً من DNAالأحياء الدقيقة إلى DNAالإنسان
لمدة عدة سنوات بقيت الوراثة تركز اهتمامها على الأحياء الدقيقة التي تمتلك مجين صغير نسبياً . و لكن مؤخراً أصبح الفرع مفعماً بالحيوية و النشاط بمجيء تكنولوجيا تحديد السلاسل الصناعية و العالية الإنتاج . في عام 2001 أكثر من سبعين كائن حي دقيق تم الحصول منها على سلاسل كاملة من الـ DNA و تم الحصول على مسودة عمل المجين البشري . إن جهوداً جبارة قد بُذلت من أجل وضع الخريطة الوراثية لجينوم الفأرة و قد أعلنت شركة واحدة مسبقاً أنها قد استكملت الحصول على السلسلة . من وصف بنية و تركيب المادة الجينية بواسطة James Watson و بواسطة Francis Crick عام 1953 ، إنه سوف يستغرق حوالي خمسين سنة فقط ليتم تحديد الشفرات الوراثية بكاملها لدى البشر و معظم الكائنات النموذجية التي تعتبر مهمة في البحث العلمي البيولوجي .
ما هي درجة المعرفة بالمجينات؟ كيف تُستخدم في المجال العلمي ؟ إن المجينات الأولى التي تم الحصول منها على سلاسل من الـ DNA بشكل كامل هي لذبابة الفواكه و الدودة و أعداد من البكتريا و الخمائر . إنّ إحدى أولى التحاليل التي تم إنجازها كانت ببساطة عبارة عن مقارنة سلاسل الـ DNA بين الكائنات ليتم تحديد ما هو مشترك بينها و ما هو مختلف . إن هذا يسمح بمقارنة علمية جداً بين الكائنات تسمح بإعادة تصفية علاقات تطور السلالات . إن هذا النوع من المعلومات هو أيضاً نافع في طرح أسئلة عن كيفية تطور الكائنات الحية و كيف تكيفت مع ظروف مختلفة و كيف تساهم منتجات الجينات ( البروتينات ) في بقائها على قيد الحياة في ظروف بيئية متنوعة .
 
عودة
أعلى