المتلازمات Syndromes

المصدر: المتلازمات Syndromes
في منتدى : الطب في لغة بسيطة

المتلازمات Syndromes​

المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها في حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.



متلازمة أسبرجر
متلازمة جولدنهار
متلازمة الطفل الكحولي
متلازمة دي جورج
متلازمة يكوث ودمان
متلازمة كروموسوم إكس الهش
متلازمة شغرين أو سجوجرين أو شوغرن
‏متلازمة موت الرضيع الفجائي
المتلازمة المرضية الكلوية
مُتلازِمة كوشينغ




من عدة مواقع طبية وبتصرف

 

طيف متلازمة أسبرجر - التوحد
Asperger's Syndrome​

ما هي متلازمة أسبرجر ؟
متلازمة اسبرجر أو مرض أسبرجر هو اضطراب حيوي عصبي تم تمييزه حديثاً عام 1994 رغم وصف المرض منذ عام 1944, و هو اضطراب سريري قائم بحد ذاته , و هو من الاضطرابات التطورية عند الأطفال ,( pervasive developmental disorders (PDD , و التي تتميز بنقص القدرة على التواصل الاجتماعي عند هؤلاء الأطفال , و يصنف مرض اسبرجر أو متلازمة اسبرجر ضمن الأمراض المشابهة للتوحد أو طيف التوحد.​

ما هي أسباب حدوث متلازمة اسبرجر ؟
السبب الحقيقي لمرض اسبرجر غير معروف حتى الآن.​

ما هي أعراض و ميزات متلازمة اسبرجر ؟
يبدي الأطفال المصابين بمتلازمة اسبرجر علامات تتراوح من الخفيفة إلى الشديدة و تتضمن ما يلي :
· يكون لدى هؤلاء الأطفال نقص واضح في القدرات الاجتماعية
· يتفادى الأطفال المصابين بمتلازمة اسبرجر النظر إلى من يحدثهم
· يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة اسبرجر القليل من التعابير الوجهية
· يعانون من صعوبات في التغيير
· يفضلون الرتابة في الحياة في الألفاظ و في الحركات الجسدية
· يكون لديهم روتين ثابت و ينشغلون دائماً باهتمامات محددة سابقاً
· يكون عندهم صعوبة كبيرة في فهم العبارات غير اللفظية ( فهم حركات الجسم )
· و لديهم ضعف لغوي و لكن بدرجة أقل من تلك في التوحد
· و بالمقابل قد يكون لدى البعض الكثير من الألفاظ و لكنهم لا يحسنون استخدامها في المجال الاجتماعي
· و يكون لدى مرضى متلازمة أسبرجر عدم القدرة على تحديد مناسب لأبعاد الجسم البشري
· و يكون لديهم حساسية زائدة للأصوات , للروائح , و للمذاق
· و هم يفضلون الملابس الطرية , و بعض الأطعمة دون سواها
· و قد تزعجهم الأصوات , أو الأضواء التي لا تزعج الطفل الطبيعي
· قد يمشي الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر بشكلٍ أخرق و دون نتناسق Moving clumsily, with poor coordination​

كيف يتم تشخيص متلازمة أسبرجر ؟
يصعب تفريق داء اسبرجر عن التوحد , و تشخيص المرض صعب بشكلٍ عام بسبب تفاوت الأعراض , و تشخص أكثر الحالات خلال الطفولة من خلال معايير خاصة للتشخيص لا زالت قيد التطوير , و تحتاج لفريق نفسي متخصص للتشخيص , و الكثير من حالات متلازمة أسبرجر تشخص في البداية على أنها فرط نشاط زائد (ADHD) رغم أن الحالتين قد تترافقان معاً.​

ما هو علاج متلازمة اسبرجر ؟
يحتاج علاج متلازمة اسبرجر لفريق نفسي متدرب : و العلاج سلوكي بشكلٍ رئيسي , حيث يتم التركيز على تحسين مهارات التواصل الاجتماعي , و التخفيف من الروتين اليومي في الحياة و الكثير منهم يحتاج للدعم المتواصل للعيش بشكلٍ مستقل. و من المهم معرفة أن الطفل المصاب بمرض اسبرجر يفهم العالم بشكلٍ مختلف عن الأطفال الطبيعيين , و لذلك تبدو الكثير من تصرفاته غريبة مع أنه لا يتعمد ذلك , و لا يكون ذلك بسبب فشل تربيته , و يكون معدل الذكاء طبيعياً عند الأطفال المصابين بمرض اسبرجر , و قد يكون لدى البعض مهارات مميزة , و الكثير منهم يتعرضون للسخرية , و يشمل علاج متلازمة أسبرجر :​

· تمارين التواصل و المهارات الاجتماعية : فالأطفال المصابون بمتلازمة اسبرجر قد يتعلمون قواعد التواصل الاجتماعي غير المكتوبة و ذلك عن طريق الشرح الخاص , كما يتعلم الطالب اللغة الأجنبية دون قراءتها , و يشمل ذلك تشجيع الطفل على التواصل البصري و تحديد نبرة الصوت...
· معالجة السلوك الإدراكي : و هذا يشمل إتباع تقنية المقاطعة , المعاكسة , ثورات الغضب و من ثم اختيار احد هذه التقنيات و الاستمرار بها
· معالجة متلازمة أسبرجر بالأدوية : لا يوجد دواء شافي من متلازمة اسبرجر , و لكن هناك بعض الأدوية التي قد تحسن من بعض الأعراض المرافقة لمتلازمة اسبرجر كتخفيف القلق و الاكتئاب و فرط النشاط ...​

 

متلازمة جولدنهار
goldenhar syndrome




لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).
و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية. تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.

ضعف السمع و الصمم:
50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.





الوراثة:
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

الأعراض الشائعة:
الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم. ضمور في عضلات نصف الوجه.



الأذن :صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.
الفم :انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.
الفقرات :أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.
عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.




معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.

 

متلازمة الطفل الكحولي

متلازمة الجنين الكحولي ( fetal alcohol syndrome ( FAS عندما تتناول الأم الكحول خلال الحمل تجعل جنينها و طفلها يدفع الثمن و ذلك بحدوث التشوهات و التخلف العقلي عند الطفل , إضافة للعناء و المعاناة التي ستسمران مدى الحياة في الأسرة نتيجة ذلك , و المقصود بالكحول هو تناول الأم للكحول بكل أشكاله ,(المشروب , العرق , الخمر البيرة , الويسكي و غيرها ), و تعتبر هذه الحالة من أهم حالات التخلف العقلي و التأخر الحركي و التشوهات الخلقية عند الطفل و التي يمكن تجنبها بتجنب تناول الكحول ! ففي الولايات المتحدة هناك طفل واحد يولد مصاب بهذه الحالة من أصل كل 750 ولادة


كيف و لماذا تحدث هذه المتلازمة ؟

عندما تتناول الأم الكحول خلال الحمل ستمر كميات من الكحول الى الجنين و بسهولة عبر الحاجز المشيمي , إضافةً الى أن الجنين يكون غير قادر على التخلص من هذه المواد السامة , و أخطر ما يكون تناول الكحول هو في الثلاث أشهر الأولى من الحمل و ينجم عن ذلك الإصابات الأشد من الحالة عند الطفل بسبب وجود تراكيز عالية من الكحول عند الجنين خلال فترة تكون الدماغ عند الجنين مما يؤدي لتأذي الدماغ الدائم , و ما هو مؤسف في الأمر أن الكثير من النساء لا يعلمن بوجود الحمل إلا بعد فوات الأوان و حدوث التشوه ! و الجدير بالذكر أنه حتى تناول الكحول في الأشهر الأخيرة من الحمل لا يحمي الجنين من الأذى .


ما هي كمية الكحول المتناولة خلال الحمل و التي تسبب هذه الحالة ؟



توجد دراسات دقيقة حتى الآن يمكن أن تحدد مقدار الكحول الآمن و غير الآمن خلال الحمل ! و لكن المؤكد أن حتى تناول كميات بسيطة و عابرة يسبب درجات خفيفة من الحالة تسمى تأثيرات الكحول و ليست متلازمة كاملة!


ما هي نتائج تناول الأم للكحول التي تظهر على الطفل ( أعراض متلازمة الجنين الكحولي )؟

يمكن أن يؤدي تناول الأم الحامل للكحول خلال الحمل الى واحد أو أكثر من التأثيرات التالية على الطفل منذ ولادته علماً أن هذه الأعراض تزداد شدةً كلما تقدم الطفل في العمر :

· نقص وزن الولادة
· صغر محيط الجمجمة و الدماغ
· فشل و تأخر النمو بعد الولادة
· التأخر العقلي عند الطفل و اعتماده على الغير
· خلل في وظائف أعضاء الجسم
· سحنة مميزة لوجه الطفل : صغر العينين, تسطح عظام الفك , عدم تمايز الشق بين الأنف و الشفة ,صغر الفك السفلي
· الصرع و الإختلاجات
· عدم تناسق الحركات الدقيقة عند الطفل
· نقص المهارات الاجتماعية عند الطفل و انسحابه من المجتمع
· نقص القدرة على التخيل عند الطفل و غياب الفضول
· صعوبات التعلم و الاستيعاب و ضعف الذاكرة و عدم القدرة على حل المشاكل
· اضطراب سلوك الطفل و فرط الحركة و القلق


كيف يتم تشخيص الحالة ؟

الحالات الخفيفة قد تمر دون تشخيص , و بشكل عام يعتمد التشخيص على معرفة تناول الأم للكحول خلال الحمل و على وجود أعراض و علامات الحالة عند الطفل و خلال تقييم قدرات الطفل الذهنية


ما هو علاج الحالة ؟

لا يوجد علاج للحالة سوى تقديم الدعم للطفل و العناية التمريضية ! و يبدو أنه على الأم أن تدفع الثمن بمعاناة مريرة و هي ترى طفلها المشوه و المتأذي دماغياً أمامها طيلة العمر !

 

متلازمة دي جورج
DiGeorge Syndrome​

الدكتور عبدالله الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

قام الدكتورانجيلو دي جورج عام 1960 Angelo DiGeorge بوصف مجموعة من الحالات تتشابه وتتزامن فيها بعض الأعراض المرضية، ولذلك سميت هذه المتلازمة باسمه، وفي عام 1982م أثبت العالم كيلي وزملاؤه Kelly العلاقة القوية بين التشوهات في الكرموسوم 22 ومتلازمة دي جورج، وتعتبر هذه المتلازمة من عيوب تطور الخيشوم الثالث والخيشوم الرابع، كما تسمى velocardiofacial syndrome، وحديثاً تم إضافة حالات لهذه الحالة مثل CHARGE، Opitz-GBBB syndrome





وتشمل متلازمة دي جورج المشاكل التالية:
o ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Gland
o ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
o عيوب خلقية فيالقلب
o وجود الشفة الأرنبية Cleft Lip وتشوهات كلوية ورئوية
o الصعوبات النفسية والاجتماعية

نسبة الانتشار:
يعتقد أننسبة انتشار الحالة تصل لحالة لكل ثلاثة آلاف ولادة، ولكن الأعراض لا تكون واضحة في الكثير من الحالات، ويصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 68 طفل مصاب بعيوب خلقية في القلب
يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 20 طفل لدية شق في سقف الحلق

الأسباب:
في عام 1982م أثبت العالم كيلي وزملاؤه العلاقة القوية بين التشوهات في الكرموسوم 22 ومتلازمة دي جورج
باستخدام تقنية تهجين الفلوريسنت Fluorescent In Situ Hybridization إن الحالة ناتجة عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 ( 22q11) بنسبة 95% من الحالات أو نقص في الذراع الطويلة لكروموسوم 10 في 5% من الحالات
السبب الحقيقي وراء هذا النقص غير معروفة، ولكنه معروف انه حدث عند انقسام الخلية عند خلق البويضة أوالحيوان المنوي- أي قبل تلقيح.
إن معظم حالات متلازمة دي جورج ناتجة عن نقص "طفرة" في كروموسوم 22 ، و هذا يعني أن الطفل فقط هو الذي لديه نقص بينما كروموسومات الأبوين سليمة.
في حوالي 10% من الحالات يكون هذا النقص موجود في جميع خلايا الأب أو الأم مع عدم ظهور أعراض واضحة في بعض الأحيان. و إذا كان الحال كذلك فإن هناك احتمال إصابة طفل آخر بمتلازمة دي جورج ، وهذا ما يعرف بالوراثة السائدة، لذلك يتم إجراء تحليل الكروموسومات للوالدين
يمكن حدوث الحالة نتيجة التعرض لبعض المواد أثناء فترة الحمل كالكحول ومشتقات فيتامين ( أ ) والحمل السكري








الأعراض:
هناك تفاوت واختلاف كبير بين المصابين بمرض دي جورج من ناحية شدة الإصابة من طفل لآخر، كما الآثار المترتبة عليها أو التي تنتج في المستقبل، وعلى العموم يمكن وجود الأعراض التالية بدرجات متفاوتة:

أولاً: الشكل العام:
الشكل العام غير تشخيصي، ولا يتواجد فيجميع الحالات، ومنها:
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة hypertelorism
o صغر حجم الحنك micrognathia
o صغر حجم الفم fish-mouth
o ميلان العيون للداخل والأسفل antimongoloid slant
o عيوب في صيوان الأذن وصغره
o شق الحنك والشفة الأرنبية









ثانياُ: ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Gland
نقص هرمون الغدة الجنب درقية Parathyroid hormone
الذي يسبب نقص مستوى الكالسيوم بالدم وارتفاع الفسفور، ويؤدي لحالات التشنج

ثالثاً: ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
ينتج عن هذا نقص في جهاز المناعة الخلوية
o وهوأحد أسباب الوفاة الفجائية عند نقل الدم في بداية عملية القلب الجراحية في حالةإغفال هذا النقص المناعي
o الطفل معرض للإصابة بالالتهابات بشكل أكثر من اقرأنه الأسوياء ، ويبدو كثير الزكام و الرشح والتهابات الإذنين والنزلات المعوية والإسهال .
o قد يتعرضون لموت مفاجئ عند الإصابة بالتهابات شديدة






رابعاً: عيوب خلقية في القلب:
عيوب خلقية في القلب، ضيق أو ضمور أوانقطاع في الشريان الأورطي، الجذع الشرياني أو إي نوع من العيوب القلبية، وقد تكون هي السبب في البحث عن الحالة وتشخيصها
1. رباعية فالوت Tetralogy of Fallout (17%)
2. فتحة بين البطينين ventricular septal defect - 14%
3. انقطاع فيالشريان الأورطي interrupted aortic arch - 14%
4. ضمور الشريان الرئوي pulmonary atresia 10%







خامساً: مشاكل أخرى:
o التأخر في نمو الطفل المصاب
o تشوهات كلوية
o تشوهات رئوية
o صعوبات التعلم
o الصعوبات النفسية





التشخيص
يبدأ الطبيب بالشك من إصابة الطفل بمتلازمة ديجورج عندما يكون هناك مجموعة الأعراض المذكورة سابقاً، خاصة العيوب الخلقية في القلب - انقطاع في الشريان الأورطي، وجود شق في سقف الحلق، نقص مستوى الكالسيوم بالدم، وغيرها، حيث يقوم بإجراء العديد من الاختبارات والفحوص ومنها:
o القصةالمرضية للعائلة لمعرفة وجود حالات مشابهة
o القصة المرضية للحمل
o قياس مستوى هرمون الغدة جار الدرقية parathyroid hormone
o قياس مستوى الكالسيوم والفسفور والإنزيم القلوي الفسيفتائيAlkaline Phosphatase Enzymes
o أشعة سينية للصدر - توضح غياب الغدة السعترية
o نسبة كريات الدم البيضاء الليمفاوية
o اختبارات لقياس جهاز المناعة(مجموع الكريات الدم البيضاء الليمفاوية من نوع بي وتي) CD3+/CD4+
o قياس الأجسام المضادة عند الضرورة
o أشعة صوتية للقلب (echocardiography)
o تخطيط القلب
o فحص الكروموسومات
o فحص الكروموسومات باستخدام تقنية تهجين الفلوريسنت Fluorescent In Situ Hybridization


المضاعفات المرضية والعلاج:
لا يوجد علاج لحالات متلازمة دي جورج، لأن المشكلة خلقية وموجودة في جميع خلايا الجسم، ولكن هناك طرق وعلاج لبعض المشاكل المرضية المصاحبة، يمكن من خلال التعرف عليها في وقت مبكرالسيطرة عليها وتقليل مخاطرها على الطفل، والطبيب المعالج هو من يقدر تلك الحالات وكيفية التعامل معها، ومنها:
o مشاكل القلب:
أغلب الأطفال المصابين يكون لديهم مشاكل في تكوين القلب، تتراوح خطورتها من مشاكل بسيطة إلى مشاكل تؤدي للوفاة،لذلك فقد يستدعي الأمر تدخل جراحي بشكل مبكر بعد الولادة مباشرة لتصحيح العيوب القلبية، وذلك حسب نوع المشكلة.
o فقدان المناعة:
لم تنجح حتى الآن حالات زراعة الغدة السعترية أو خلايا العظام للمصابين بهذه الحالة، لذى فإنه في حال وجود نقص للمناعة، فإن الطبيب المعالج يقوم بمحاولات لتخيف من تبعاتها، ومنها:
1. إذاكان الطفل يحتاج لجراحة القلب وفي حاجة إلى نقل دم، يجب أن يعالج الدم بالإشعاع قبلأن يعطى للطفل
2. يجب أن يخضع هؤلاء الأطفال إلى إعادة تقييم مناعتهم قبل إعطائهم التطعيم الثلاثي البكتيري MMR ، والتطعيم ضد العنقز - الجديريالمائي
o الكالسيوم المنخفض:
في حال وجود انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم،يقوم الطبيب المعالج بإضافة الكالسيوم للغذاء، كما يقوم بإضافة فيتامين دال - ونألفا One Alpha ـ الذي يعمل على تصحيح مستوى الكالسيوم ويقلل الفوسفات
o الترجيع والقيء والصعوبة في الأكل
الأطفال المصابون بالشفة الأرنبية وشق الحنك، كما صغر حجم الحنك، يلاحظ لديهم صعوبة في المص والمضغ والبلع، كما زيادة نسبة حدوث الترجيع والقيء من الأنف، مما يؤثر على صحتهم ونموهم، مما يستدعي تدخل أخصائي البلعوالتغذية، واحتمالية استخدام التغذية عن طريق الأنبوب لمدة من الزمن.
o النطق والتخاطب:
الأطفال المصابون بالشفة الأرنبية وشق الحنك يكون لديهم مشاكل في النطق والتخاطب، مما يستدعي التدخل الجراحي، كما أخصائي النطق.
o مشكلة السمع:
التهابات الأذن الوسطى مشكلة شائعة، وذلك يجب متابعة الحالة لتفادي فقدان السمع
o مشاكل التواصل:
هذه المشكلة يمكن أن يكون سببها مشكلات تتعلق بالسمع والتخاطب، أو ربما تكون لها علاقة باستيعاب اللغة
مشاكل الكلى:
يلاحظ زيادةالعيوب الخلقية في الجهاز البولي، كما زيادة حدوث التهابات المسالك البولية، وتلك تحتاج لمتابعة وتدخل طبي
o المشاكل النفسية:
يلاحظ في الغالب أن للأطفال تقدير ذاتي منخفض وفاقدي الثقة، كما يلاحظ أنهم يكونوا بشكل أفضل عندما يكونوا معشخص أكبر منهم ومألوف لديهم ويثقون فيه على خلاف ما يكونوا عليه عندما يكونوا مع أقرانهم.
يجب ملاحظة أن هؤلاء الأطفال في الغالب يعانون من "قلة التركيز والانتباه" ، وفي هذه الحالة يجب عدم إعطاءهم أدوية مثل ريتالين Ritalin ذلك بأنهذا الدواء قد يحدث آثاراً عكسية .
في الغالب يعاني المرضى من مشكلات صحية ذهنية مثل الكآبة ذات القطبين أو الكآبة المهووسة، يجب استشارة أخصائي في حالة الشك بحدوث مثل هذه المشاكل.
o التأخر في التعليم :
معظم الأطفال المصابون لديهم مشكلات تعليمية دنيا أو طفيفة، يحتاجون إلى بعض المساعدة داخل فصول الدراسة، كما يحتاجون على اهتمام على المدى البعيد للتأثير الايجابي على حاجاته الصحية

مآل المرض:
o المشكلة خلقية، وفي جميع الخلايا، ولا يتوقع لها الشفاء الذاتي
o لا يوجد علاج طبي أو جراحي
o درجة المرض والأعراض تختلف من طفل لآخر
o تصل نسبة حدوث الوفاة خلال السنة الأولى إلى 80%، وخاصة مع وجود العيوب القلبية


التطعيم ومتلازمة دي جورج:
الهدف من التطعيم هو تعزيز جهاز المناعة، ففي حالة وجود البكتريا أو الفيروس يمكن لجهاز المناعة التفاعل بسرعة وفعالية، ومن خلال أعطاء التطعيم يمكن لنا بناء المناعة لدى الأطفال الطبيعيين،وتنقسم التطعيمات إلى قسمين:
1. التطعيمات غير النشطة: وهي التي يتم إعدادها من جزيئيات من البكتريا ، الفيروس الميت، مثل السعال الديكي والالتهاب السحائي
2. التطعيم الحية المضعفة: وهي التي تحتوي على الجرثومة التي لا تسبب المرض في الأشخاص ذوي الجهاز المناعي الجيد، مثل السل، الحصبة
الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج، ومع ضمور الغدة السعتية المسئولة عن المناعة، فإن التطعيمات يجب الانتباه لها وتعطى عن طريق متخصص، وتتركز في ما يلي:
o الثلاثي الفيروسي DPT يعطى بأمان
o هيموفلس أنفلونزا Hib يعطى بأمان
o تطعيم السل BCG، الثلاثي البكتيري MMR ، العنقز Varicella يعطى بعد قياس مستويات الأجسام المضادة، وعددخلايا تي T-cells
o تطعيم شلل الأطفال الفموي Oral polio، يتم استبداله بشللالأطفال العضلي intramuscular polio- Sabin

العنقز - الجديري المائي:
الإصابة بهذا المرض تحتاج إلى ذكر خاص لدى المصابين بمتلازمة دي جورج، والمصابين بنقص المناعة، فإذا كانت الحالة بسيطة في الأطفال العاديين، فقد تكون قاتلة لمن لديهم نقص مناعة، لذى ننصح بالابتعاد عن الأطفال المصابين، كما سرعة زيارة الطبيب لإعطاء جرعة من مصل أجسام مضادة للجديريالمائي

المضاد الحيوي:
ربما تستدعي الحاجة إلى اخذ مضادات حيوية بصورة منتظمة لمنع الإصابات حتى يعمل جهاز المناعة، ويوصي بعض الأطباء يأخذ المرضى مضاد حيوي باستمرار (سبترين أو باكتريم) ريثما يتم التعرف على نتائج الفحوصات، ففي حالة أن تكون لدى الطفل مناعة منخفضة يجب أن يعطى مضادات حيوية لإصابات البكتريا حتى لا تسؤ حالته .

الأطفال والأسنان:
عندما يفقد الأطفال أسنانهم أو أن يقابلوا طبيب أسنان، يعطى المريض في هذه الحالة مضاداً حيوياً ليمنع الإصابة . ويكون هذا في غاية الأهمية في حالة وجود مشاكل بالقلب تؤدي إلى زيادة المخاطرة لدى الطفل لإمكانية تعرضه بالتهاب بطانة القلب

 

متلازمة يكوث ودمان

وصف الدكتور الألماني بكوث والدكتور ودمان عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية واللسان والأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في الصرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

الأعراض
(1) زيادة في الوزن عند الولادة(وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول القامة).
(2) تضخم اللسان،مع بروز في الفك السفلي.
(3) جحوظ في العينين.
(4) تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.
(5) فتق في الصرة وفي بعض الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن.
(6) تباعد في العضلات الطولية لأعلا البطن.
(7) تأخر نزول الخصيتين.
(8) هبوط معدل السكر في الدم.
(9) تضخم في جميع أعضاء الجسم ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.
(10) ضعف في الرضاعة.
(11) تشنجات.

الأسباب
الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن كروموزوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.ففي هذا الكروموزوم مورثات لها علاقة بالنمو،عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموزوم 11 .وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية وفي الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض المرض.

سليم
خلية في جسم طفل سليم بها كروموزومين سليمين.الأزرق من الأب و الوردي من الأم.في كل كروموزوم دائرة ترمز لمورث معامل سبيه الأنسلين.ادائرة المورث الأحمر يعني انه يعمل ،بينما الأسود مورث لا يعمل. كل هذا طبيعي




مصاب
خلية في طفل مصاب بمتلازمة بكوث ودمان نتيجة لخلل في مورث معامل شبية الأنسلين الأتي من الأم.فهو كما ترى يعمل(عليه مورث احمر أي ينتج مادة للنمو ) إضافة للمورث الذي أتى من الأب .





المكافحة/العلاج
1-المحافظة على السكر في الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق الأنبوبة المعدية.
2-الفحص الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية وذلك عن طريق الكشف السريري،وعملا
3- أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو بروتين في الدم .

توقعات المستقبل
التوقعات بشكل عام جيدة،ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو نقص في القدرات العقلية.لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم .لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.
تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر،خاصة في العقد الثاني من العمر(أي في سن العاشرة).كذلك الحال بنسبه للتضخم في الجسم،فيقل تدريجيا.

 

متلازمة كروموسوم إكس الهش

التعريف:
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها مباشرة‏,‏ ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل‏1500‏ من الذكور وواحدة من كل 2500‏ من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره‏.‏

سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.

• علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي:
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين الخلايا العصبية والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم‏,‏

وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم اكس الهش ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي‏(‏ اف ام ار بي‏)‏ فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي‏.‏

• أعراض المرض‏:‏
* سمات تتعلق باللغة والكلام‏:‏
- وجود تأخر لغوي‏.‏
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏.‏
- الحديث مع النفس‏.‏
- نقص الطلاقة اللغوية‏.‏

* السمات الجسدية والفسيولوجية‏:‏ كبر حجم الأذنين ومكانهما‏.‏
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏.‏
- نوبات صريعة‏.‏
- تسطح تفلطح القدمين‏.‏
- الانحناء أثناء السير أو الجري‏.‏
- وجود مفاصل رخوة‏.‏

* السمات النفسية والاجتماعية‏:‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏.‏
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏.‏
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏.‏
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏.‏
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏

• التشخيص:
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة

​

 

ماشاء الله موضوع ممتاز يستحق التثبيت

بارك الله بك
​

 

أشكرك كثيرا ً د.عاصم
سررت جدا ً بمرورك الرائع

 

متلازمة شغرين أو سجوجرين أو شوغرن Sjogren's syndrome​

​

​

​

​

​

​

‏تتميز متلازمة زيوجرين ‏بجفاف العينين ‏وجفاف الفم . وتصيب في بعض الحالات أشخاصا لا يعانون من مرض آخر، وفي حالات أخرى تصيب أشخاصا مرضى بالالتهاب المفصلي الروماتويدي أو الخزب المتصلب أو مرض الذئبة الحمراء الجهازية .

‏من المرجح أن متلازمة زيوجرين هي مرض مناعي ذاتي ، إذ يهاجم جهاز المناعة الغدد الصغيرة التي تفرز الدموع أو اللعاب أو كليهما .

وسببه غير معروف ، ولكن يعتقد أن العوامل الوراثية والفيروسات تلعب دورا في ذلك. في حالات نادرة تنشأ سرطانات الغدد الليمفية التي تسمى سرطانات الليمفوما في المصابين بمتلازمة زيوجرين .

‏متلازمة شوغرن هي حالة مرضية شائعة خاصة في المسنين ، فحوالي واحد من كل 100 ‏شخص (تقريبا) فوق سن الستين يصاب بهذا المرض. وهو يصيب النساء بمعدل تسع مرات (تقريبا) أكثر مما يصيب الرجال.

‏الأعراض

‏يعاني مرضى متلازمة سجوجرين من أعين جافة ومؤلمة تثير الحكة، كما تكون حمرا ء غالباً بسبب نقص الدموع . جفاف الفم يمكن أن يسبب صعوبة في البلع والكلام . ونظرا لنقص رطوبة الجسم، فإن مرضى متلازمة زيوجرين يكونون أكثر عرضة لحالات عدوى العينين والحلق ومشكلات الأسنان.
‏
خيارات العلاج

‏حتى يمكن تشخيص متلازمة زيوجرين ، قد يجري طبيبك اختبارات لتقييم إفراز الدموع واختبارات للدم للبحث عن أجسام مضادة متخصصة توجد في المصابين بهذا المرض. قد يتم التشخيص بأخذ عينة دقيقة من الشفة
‏لفحصها .
‏يمكن علاج جفاف العينين ببدائل الدموع على شكل قطرة للعين لتضاهي طبقة الدموع الطبيعية التي تكسو العينين وتحميها . توجد مراهم للعين للاستخدام الليلي.
من المهم إبلاغ أية حالة عدوى بالعين إلى الطبيب حتى يتسنى علاجها . عليك بتجنب تيارات الهواء القوية والدخان ‏وأجهزة تكييف الهواء، والهواء الجاف داخل المنزل (استخدم مرطبا للجو)، وارتد منظاراً لوقاية العينين أثناء السباحة، عليك بزيارة إخصائي العيون بانتظام.
‏
جفاف الفم هو أكثر صعوبة في علاجه. ويمكن رش بدائل اللعاب داخل
‏الفم .
نظرا لأن البكتيريا تتكاثر في الفم عندما يقل اللعاب، فإنه من الضروري المحافظة على صحة الفم، فاستخدم معجونا للأسنان محتويا على الفلورايد أو هلام أو محاليل الفلورايد، واذهب إلى طبيب الأسنان بانتظام. وقد يصف لك طبيبك عقاقير كورتيكوستيرويدية إذا كانت أعراضك شديدة.

​

​

​

​

 

‏متلازمة موت الرضيع الفجائي
(sids) sudden infant death syndrome

تشكل وفاة الطفل حدثا مأساويا لعائلته. والجانب الأكثر كرباً ومعاناة لمتلازمة الموت الفجائي للرضيع هي أنها تحدث دون سابق إنذار، وعادة في المكان الذي يفترض أن يكون الطفل فيه آمنا - أي المنزل. ولغاية الآن لا نزال نجهل أسباب هذه المتلازمة، رغم تحديد الأطباء بعض عوامل الخطر الموثوقة. لكن وقوع هذه ‏المتلازمة آخذ بالانخفاض منذ أن بدأ الأهل الاطلاع على النصائح الجديدة القائمة على هذا البحث وبات بمقدورهم اتخاذ عدد من التدابير التي تقلل ما أمكن من الخطر. ويكون الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهر وستة أشهر أكثر عرضة لخطر هذه المتلازمة.

‏رغم الأبحاث الكثيرة التي أجريت بشأن متلازمة موت الرضيع الفجائي، فإن أسبابها لا تزال مجهولة تماما. ومع ذلك يعتقد الكثير من الأطباء بوجود علاقة بين هذه المتلازمة وأنماط التنفس غير الطبيعية. وتشيع متلازمة الموت الفجائي للرضيع كثيرا بين الأطفال الخدج الذين يولدون قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل. من الناحية الإحصائية، تشير الأبحاث إلى أن أشقاء الأطفال الذين ماتوا بسبب هذه المتلازمة هم أكثر عرضة بقليل لهذا الخطر.

‏تحديد عوامل الخطر

‏تتضمن عوامل الخطر التي تزيد من إمكانية التعرض لمتلازمة موت الرضيع الفجائي الأمور التالية:
‏
- تدخين الأهل.
‏- إدمان الأهل للمخدرات.
‏- عدوى حديثة في السبيل التنفسي العلوي، ‏كالزكام مثلا.
‏- جعل الأطفال ينامون على وجوههم.
‏- جعل الأطفال ينامون في غرفة حارة جدا أو ‏تغطيتهم بشكل زائد، وخصوصا أثناء المرض، الأمر الذي يجعلهم عرضة للحماوة المفرطة.
‏- إرضاع الطفل من الزجاجة بدلاً من الثدي.


‏جوانب وقائية

‏حددت الأبحاث الكثير من عوامل الخطر التي تزيد من حدوث هذه المتلازمة. وهناك عدد من ‏الطرق التي يتيح إتباعها تخفيض هذا الخطر. وهذه الطرق تشمل:

‏- وضع الطفل على ظهره أثناء النوم وإنزاله إلى أسفل المهد.
‏- استخدام فرشة قاسية في المهد.
‏- عدم استخدام المخدة حتى بلوغ الطفل عمر السنة.
‏- عدم استخدام الكثير من البطانيات، لأنها قد تجعل الطفل عرضة للحماوة الزائدة.
‏- عدم التدخين في المنزل، أو السماح للزوار بالتدخين في المنزل. وتجنب أخذ الطفل إلى الأمكنة التي يدخن فيها الناس.
‏- الإرضاع من الثدي في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل، لأن هذا يعزز من مناعته ويقلل من احتمال تعرضه لمتلازمة الموت ‏المفاجئ.
‏
وعلى الرغم من أن الكثير من الآباء يستخدمون أجهزة مراقبة للتأكد من تنفس أطفالهم، فليس هناك ما يشير إلى أن هذه الأجهزة تقلل من تعرض الطفل للإصابة بمتلازمة موت الرضيع الفجائي. وهي غالبا ما تزيد من قلق الأهل بدلا من أن تخففه.

‏يتعلم بعض الأهل طريقة الإنعاش القلبي الرئوي بحيث يشعرون بأنهم قادرون على التعامل مع الموقف بثقة أكبر. وإذا أصيب طفلك بهذه الحالة المستبعد حدوثها، اتصل فورا بخدمة الطوارئ، - أو كلف شخصا بذلك ¬وابدأ على الفور بإنعاش الطفل أثناء انتظار وصول المساعدة. سيحاول الأطباء إنعاش الطفل فور وصوله إلى المستشفى، لكنهم غالبا ما يفشلون بذلك.

‏عندما يتوفى طفل بسبب متلازمة الموت الفجائي، سيكون الأهل بحاجة إلى الدعم والمساعدة. وقد تكون الاستشارة الطبية المختصة مفيدة للتأقلم مع مثل هذه الخسارة كما توفر مجموعات الدعم مساعدة قيمة على المدى الطويل.

 

المتلازمة المرضية الكلوية ​

Nephrotic Syndrome​

​

​

​

​

المتلازمة الكلوية هي مجموعة من الاعراض و العلامات المعملية التي تنتج عن ضرر يصيب المرشحات الدقيقة للكلى ( الكبيبات ) . هذا الضرر يجعل البروتين ( خاصة الزلال او الالبومين ) يتسرب من الدم ليصل الى البول ، و هذا يقلل كمية الزلال في الدم و يجعل السوائل تتسرب من الاوعية الدموية الى الانسجة مما يتسبب في تورم الجسم ( اديما ) . ​

و رغم إن الكليتين قد تعملان بشكل طبيعي ( باستثناء الضرر المذكور ) فإنهما لا يقدران على إخراج الملح الزائد في البول ، مما قد يزيد حالة إحتجاز السوائل تدهوراً .​

​

الاسباب :​

​

سبب المتلازمة الكلوية في حوالي 85% من الاطفال و 20% من الكبار هو حالة تسمى مرض التغير الادنى ، وسبب التسمية أنه لا تظهر في العينة الكلوية التي تؤخذ لفحصها سوى تغيرات طفيفة جداً ، وهذه الحالة في العادة لا تكون مصحوبة بارتفاع في ضغط الدم و لا بالفشل الكلوي .​

​

أكثر اسباب المتلازمة الكلوية شيوعا في الكبار هو مرض السكر ، و الامراض الاخرى المختلفة التي تصيب الكبيبة الكلوية و التي تكون اكثر شدة من مرض التغير الادنى ( و تشمل امراضا مثل : التصلب الكبيبي ، الاعتلال الكبيبي الغشائي ، الالتهاب الكلوي الكبيبي التكاثري الغشائي ، و الالتهاب الكلوي الكبيبي التكاثري الوعائي الوسطي ) ، يمكن ايضا ان تسبب المتلازمة الكلوية .​

​

تشمل الاسباب الاقل شيوعا للمتلازمة الكلوية : الذئبة ، الورم النخاعي المتعدد ، فيروس نقص المناعة البشري ، و ظهورها كأثر جانبي لبعض الادوية .​

​

الاعراض :​

​

تشمل الاعراض تورم الساقين و القدمين و البطن و الوجه . ​

قد تشعر بالارهاق و فقدان الشهية و تصاب بالاسهال .​

​

خيارات التشخيص :​

​

الحصول على التاريخ الطبي الكامل للحالة المرضية ، والفحص الطبي ، بالاضافة الى اختبار الدم و البول .​

قد تحتاج ايضا الى أخذ عينة كلوية.​

​

خيارات العلاج :​

​

يمكن علاج مرض التغير الادنى بتناول عقاقير الكورتيكوستيرويدات و مدرات البول لتنشيط تصريف السوائل ، و مع ذلك يكثر حدوث التحسن و الانتكاس فيما يتعلق بكثرة البروتين في البول .​

​

إذا كان فحص العينة الكلوية يظهر ان المتلازمة الكلوية قد نتجت عن امراض كبيبية اكثر خطورة بخلاف مرض التغير الادنى ، فقد تكون بحاجة الى تناول عقاقير قوية مثبطة للمناعة ، و سوف ينصح الطبيب بالاستمرار على نظام غذائي يحدد الملح و السوائل .​

​

 

مُتلازِمة كوشينغ Cushing's syndrome

مُتلازِمة كوشينغ Cushing's syndrome


يتميز ببدانة الجذع، سطور وردية على البطن والخاصرتين، ارتفاع ضغط الدم، كثرة الحمر، تخلخل العظام، البيلة السكرية في كلا الجنسين، وعند فرط الإشعار تكدم شديد وضهى عند الإناث، وفي بعض المرضى قد تغيب هذه الأعراض. وسبب هذه المتلازمة فرط إفراز القشراني السكري من قشرة الكظر، ناجم إما عن مرض أولي للغدد الكظرية؛ كالورم مثلاً، أو لزيادة إثارة الخلايا الأسسة في الغدة النخامية الأمامية بواسطة الهرمون المحرر للموجهة القشريةCRH من تحت المهاد، أو من ورم أسس للغدة النخامية. وقد يكون السبب بإفراز الموجهة القشرية الذي يحدث في مكان آخر غير النخامية مثلاً؛ في سرطان الشعب الهوائية.

الأسباب
فرط انتاج الكورتيزول وينجم في٨٠٪ من الحالات عن فرط تصنع قشر الكظر ثنائي الجانب بسبب فرط افراز ال ACTH النخامي (داء كوشينغ) .

الفسيولوجيا المرضية
في فرط التصنع تكون الخلايا الموجودة مشابهة لتلك الموجودة في المنطقة الحزمية , اما في السرطان الغدي الصريح تشاهد خلايا ورمية مع غزو للمحفظة و الجهاز الوعائي او كليهما , كما قد غزو موضعي و انتقالات بعيدة اشيع ما تكون بالاكبد و الرئة و العظم و الدماغ , وان التمييز النسيجي بين الورم الغدي و السرطان الغدي صعب .

ويحدث ضمور في قشر الكظر في كل من الورم الغدي او السرطان الغدي بسبب تثبيط افراز ال ACTH النخامي , وذلك لان معظم اورام الكظر تفرز الكوربيزول مما يؤدي الى ضمور القشر بالجهة لامقابلة

الأعراض والعلامات
ان وجود ٣ اعراض وعلامات مما يلي يقترح بشدة وجود تناذر كوشينغ :

1- البدانة المركزية وهي تعف عن الاطراف : وجه بدري – حدبة الجاموس .

2- الخطوط لحمراء : على البطن و الفخذين .

3- ارتفاع التوتر الشرياني .

4- اعتلال عضلي داني مع ضعف عضلي واضح خاصة بمربعة الرؤوس الفخذية و يتظاهر بصعوبة النهوض من الكرسي .

5- اضطرابات نفسية مثل الهياج – النفاس – القلق .

6- ترقق عظام مع الام ظهرية بسبب الكسور الانضغاطية للفقرات وكسور الاضلاع .

7- داء السكري .

عند النساء يسبب للاسترجال – زيادة نمو الشعر – خشونة الصوت – ضخامة عضلات .

التشخيص
الموجودات المخبرية :

ارتفاع في تعداد الكريات البيض قد يصل (١٢-٢٠ الف /مل ) مع لمفاويات اقل من 20% عند اكثر من نصف المرضى , مع معدل خضاب١٤-١٦ غ /دل , وقد يحدث فقر دم عند مرضى السرطانات المفرزة لل ACTH كما نشاهد ارتفاع الصوديوم و البيكربونات و السكر و انخفاض البوتاسية م


الفحوصات الشعاعية :

تحديد مصدر افراز ال ACTH : يجب اجراء MRI للنخامة الذي يكون ايجابيا في٥٠-٦٠٪ في داء يوشينغ , التشخيص النهائي يجب ان يوضع بعد اخذ عينات من الدم الوريدي للنخامة الامامية لعيار ال ACTH في حال كان الاخيران سلبيين يجرى CT صدر وبطن للبحث عن اورام ACTH هاجرة .

الافات الكظرية التوضع : تكشف ب CT البطن ذو المقاطع الرقيقة , حيث ان الاورام الكظرية التي تسبب داء كوشينغ تكون اكبر منها و تكون سهلة الرؤيا , باورام الكظر يكون الكظر المقابل ضامر او طبيعي اما بداء كوشينغ النخامي او الاورام المفرزة لل Acth الهاجر تكون ضخامة الكظر ثنائية الجانب , ولا يملك mri اي فائدة اضافية عن ال ct .

العلاج
متلازمة كوشينغ بسبب acth الهجر : يعالج دوائيا وهو صعب العلاج بسبب فرط الكوربيزول الشديد , في حال فشل العلاج الدوائي يجب التفكير باستئصال كظر ثنائي الجانب .

داء كوشنغ النخامي : تعالج جراحيا ( استئضال نحامي عبر الوتدي ) بنسبة نجاح 80%.

استئصال الكظر ثنائي الجانب : يستطب في حال كان الورم النخامي كبير غير قابل للجراحة وفي الحالة الاولى .

الورم الغدي و السرطانة الغدية : الصغير منها يزال بالجراحة وخاصة التنظيرية اما الاورام الكبيرة فتكون غازية عادة ويفضل استئصالها بالجارحة التقليدية .

العلاج لادوائي : يعتمد على السيطرة على افراز الكورتيزول عند المرضى غير الجراحيين , لان ال acth لا يمكن السيطرة على افرازه .

المضاعفات
ارتفاع ضغط قد يؤدي الى قصور قلبي و سكتة قلبية . داء السكري متوسط الشدة , انتانات جهازية , كسور فقرات و اضلاع , حصيات الكلية . كما ان النفاس ليس غير شائع لكنه يزول لعد الجراحة عادة .