متلازمة مارفان او مرض مارفان
التعريف ينتج المرض بسبب خلل يصيب الأنسجة الرابطة التي تدخل في تركيبة ووظيفة عدة أعضاء من جسم الإنسان,منها الهيكلية, القلب , الجلد , العينين , والجهاز العصبي. تظهر على شكل طول القامة والأطراف, تشوهات قلبية , وعائية, عينية , جلدية, وتشوهات غشاء الدماغ والنخاع ألشوكي.آلية حدوث المرض:ثلث الحالات المرضية تنتج كطفرة أو مستحدثة أي ليست وراثية.ثلثي الحالات وراثي على شكل متنحي على الذراع الطويلة من الصبغة رقم 15 ينتقل العامل المورث للمرض (الجين) إلى الأبناء بنسبة 50% متنحي. يحدث خلل في الألياف (ليفين fibrillin نمط 1) والذي يدخل في تركيبة الأنسجة الرابطة حيث يعيق وظيفتها في ربط الأنسجة في أعضاء الجسم.الانتشار:يصيب الذكور والإناث على حد سواء.لا يوجد تمييز للعرق أو القومية أو لمنطقة جغرافية.يحدث بنسبة واحد تقريبا لكل عشرة آلاف مولود.الظواهر المرضية:تتفاوت ظهور العلامات المرضية بين الحالات وقد لا تظهر مجتمعة وأهمها حسب العضو المصاب:1-الجهاز الهيكلي : - طول القامة
- الأطراف طويلة ونحيفة
- نقص في نسبة القطعة العلوية إلى السفلية من الجسم
- اتساع بسط الكف
-
- الأصابع طويلة ونحيفة ( عنكبوتيه)
- الوجه طويل ونحيف
- الإذنين كبيرتان
- علو سقف الحلق والأسنان مكتظة
- القص الصدري قد يكون مقعرا ( pectus excavatum)
-
- أو بارزا ( صدر الحمامة)( pectus carinaum)
- تقوس العمود الفقري اكبر من 20 درجة scoliosis
- المفاصل: ليونة عالية في حركة المفاصل
بسط القدم
2-الجلد: تمدد , رخو , ضعف في الارتداد
3-القلب:
توسع جذر الشريان الابهر
تمدد قوس الابهر
قصور أو انسدال الصمام التاجي
4-العينين:
قصر نظر
إزاحة العدسة
تشوه القرنية
الصلبة الزرقاء
انفصال الشبكية
5-الدماغ والنخاع الشوكي:
تشوه الغشاء (dura) المحيط للسائل الذي يحيط بالدماغ والنخاع ألشوكي
وقد تحدث العلامات مع تقدم العمر
عده مواقع طبيه
