مرض العظم الزجاجي - داء العظام الهشة

الموضوع في 'الطب في لغة بسيطة' بواسطة winter rose, بتاريخ ‏يونيو 18, 2010.

  1. winter rose

    winter rose مشرفة بالجامعةزهرة كتاب العرب إداري

    إنضم إلينا في:
    ‏مارس 25, 2010
    المشاركات:
    5,051
    الإعجابات المتلقاة:
    1,635
    نقاط الجوائز:
    0
    الوظيفة:
    طالبة / هندسة الاتصالات والبرمجيات
    مكان الإقامة:
    الأردن






    مرض العظم الزجاجي - داء العظام الهشة
    الاوستيوجينيسيز ايمبيرفيكتا
    Osteogenesis Imperfecta - Brittle Bone Disease



    [​IMG]

    ما هو مرض أو داء العظم الزجاجي ؟
    مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي غالباً , ينجم عن خلل في جينات محددة , و يتميز بعظام هشة تنكسر بسهولة لأي سبب بسيط , و أحياناً تنكسر عفوياً دون سبب , و هناك أنواع أو درجات مختلفة للمرض , فبعض الأطفال يصابون بعدة كسور خلال حياتهم , و البعض الآخر قد يصابون بمئات الكسور خلال حياتهم !


    ما هو سبب مرض العظم الزجاجي ؟
    المرض وراثي في اغلب الحالات , و في 85 إلى 90 % من الحالات يكون نمط التوريث سائد (يكفي أن يكون احد الوالدين حاملاً للمورثة لكي ينقل المرض للطفل ) و هنا يكون الخلل في تصنيع كولاجين العظم من النمط 1 type I collagen , و يكون احتمال حدوث الإصابة هنا في كل حمل هو 50 % إذا كان احد الوالدين فقط حاملاً للمرض أو مصاباً به ,و يؤدي التوريث بالنمط السائد إلى حدوث الأنماط 1 و 2 و 3 و 4 من المرض (Types I, II, III, and IV ) و حالات أخرى تقدر بـ 10 إلى 15 % تنجم توريث متنحي ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل للمورثة حتى ينجبان طفلاً مصاباً بمرض العظم الزجاجي و يكون احتمال إصابة الطفل 1 إلى 4 في كل حمل ) و هنا لا يكون الوالدين مصابين وإنما حاملين للمرض فقط , و يؤدي التوريث بالنمط المتنحي إلى حدوث الأنواع 7 و 8 من المرض , و في حالات نادرة يمكن أن ينجم المرض عن طفرة حديثة في المورثات عندما لا يكون المرض وراثياً.
    و لم تحدد الجينات المسؤولة عن النوع 5 و 6 من المرض حتى الآن


    هل داء العظم الزجاجي مرض منتشر ؟
    الانتشار الحقيقي للمرض غير معروف بسبب تفاوت شدة المرض , و هناك ما بين 20 إلى 50 ألف إصابة في الولايات المتحدة الأمريكية مثلاً.


    ما هي أعراض و علامات مرض العظم الزجاجي عند الأطفال و الكبار ؟
    تختلف إعراض مرض العظم الزجاجي من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , حتى ضن المرضى من نفس نوع المرض , و حتى ضمن نفس العائلة , و لا تكون الإعراض متشابهة في كل الحالات , و فيما يلي أنواع المرض و إعراض كل نوع منه :

    أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي : Type I
    · و هو أكثر أشكال المرض انتشاراً وأخفها شدة
    · تتكسر العظام في هذا النوع بسهولة , و تحدث أكثر الكسور قبل البلوغ
    · يكون طول الطفل أو الشخص المصاب طبيعي أو أقرب إلى الطبيعي
    · تشاهد في هذا النوع رخاوة في المفاصل و ضعف في العضلات
    · يكون لون الصلبة ( بياض عين الطفل ) مائل للزرقة أو رمادي
    · يكون شكل وجه الطفل مائل للشكل المثلثي
    · لا تشاهد تشوهات في العظام أو أنها تكون خفيفة جداً
    · يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري
    · يمكن أن تكون الأسنان هشة
    · قد يتراجع السمع عند المصاب بعمر 20 أو 30 سنة
    · تكون كمية الكولاجين قليلة عند المرضى بهذا النوع و لكن تركيب الكولاجين يكون طبيعياً


    أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : Type II
    · و هو الشكل الأكثر شدة من المرض
    · غالباً ما يكون هذا النمط مميتاً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة , و بسبب المشاكل التنفسية
    · يشاهد فيه الكثير من الكسور و تشوهات عظمية شديدة
    · يترافق هذا النمط مع قصر قامة و عدم اكتمال نمو الرئتين
    · تكون صلبة أو بياض العين مبقعاً
    · يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين


    أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي : Type III
    · تتكسر العظام بسهولة , و تحدث الكسور عند الجنين داخل الرحم قد يولد الطفل و لديه كسور متندبة
    · يترافق مع قصر قامة
    · تكون صلبة العين مائلة للزرقة أو رمادية
    · تكون المفاصل و العضلات رخوة
    · يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل
    · يكون شكل الوجه مثلثياً
    · يكون هناك تقوس و انحناء في العمود الفقري
    · قد تشاهد عند الطفل مشاكل تنفسية
    · تشاهد في هذا النمط تشوهات عظمية شديدة
    · قد تكون الأسنان هشة
    · قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع
    · يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين


    أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي : Type IV
    · تتراوح شدة هذا المرض ما بين النمطين 1 و 3
    · تتكسر العظام بسهولة خاصةً قبل البلوغ
    · يكون المصاب أقصر من أقرانه
    · تكون صلبة العين طبيعية اللون : بيضاء
    · تكون تشوهات العظام بسيطة أو متوسطة
    · يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري
    · يمكن أن تكون الأسنان هشة
    · قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع
    · يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
    · يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل
    · يكون شكل الوجه مثلثياً


    أعراض النمط 5 من داء العظم الزجاجي : Type V
    · تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4
    · يشاهد على صورة العظم شريط كثيف قرب صفيحة النمو من العظم
    · قد يشاهد دشبذ كبير في مناطق الكسور
    · يحدث تكلس في الغشاء بين الكعبرة و الزند مما يسبب صعوبة دوران الذراع
    · تكون الأسنان طبيعية
    · تكون صلبة العين بيضاء
    · تكون الوراثة من النمط السائد في هذا النمط


    أعراض النمط 6 من داء العظم الزجاجي : Type VI
    · تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4
    · يكون عيار الفوسفاتاز القلوية مرتفعاً قليلاً
    · يشخص بواسطة خزعة العظام بسبب المنظر الخاص المميز لهذا النمط
    · لا يعرف نمط توريث هذا النمط
    · شخص من هذا النمط 8 حالات فقط


    أعراض النمط 7 من داء العظم الزجاجي : Type VII
    · بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 4
    · حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء
    · تكون القامة قصيرة
    · يكون عظم العضد و عظم الفخذ قصيران
    · يكثر حدوث تقوس الطرفين السفليين


    أعراض النمط 8 من داء العظم الزجاجي : Type VIII
    · بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 3
    · حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء
    · يكون هناك قصر قامة شديد


    كيف يشخص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال ؟
    يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على إعراض و علامات المرض , و تتطلب بعض الحالات تشخيصاً جزيئياً بواسطة تحليل الـ DNA , أو بخزعة العظام .


    هل يمكن تشخيص المرض عند الجنين ؟ و هل يمكن معرفة الشخص الحامل للمرض أو المورثة دون أن يكون مصاباً ؟
    نعم هذا ممكن بواسطة اختبار الـ DNA


    ما هو علاج مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش ؟
    لا يوجد علاج شافي حتى الآن , و تركز المعالجة نحو منع الكسور و علاجها , و تحسين قدرة الطفل على الاستقلالية في الحركة , و العناية بالأسنان , و تطبيق العلاج الطبيعي أو الفيزيائي و السباحة و المعالجة المائية, و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات , و يجب تشجيع المريض على تحريك العضلات , فهذا يخفف من احتمال الكسور , و كل ذلك بعد استشارة الطبيب حول التمارين المسموحة و الممنوعة , و يجب تجنب التدخين و الكحول و الكافئين و الكورتيزون و يجب تناول طعام صحي مغذي...عني بالكالسيوم و الفيتامين د.
    العلاج الدوائي : تجرى الكثير من الدراسات حول فائدة بعض الأدوية في علاج داء العظم الهش , مثل هرمون النمو , البيفوسفونات , تيريباراتيد ...., و اسم الدواء هو( Pamidronate (Aredia و يعطى بالوريد , بجرعة 7.5 ملغ لكل كغ من وزن الطفل بالسنة , و يعطى مرة كل 6 أشهر

    العلاج الجراحي : يحتاج الكثير من مرضى داء العظم الهش لغرس أسياخ معدنية في العظام و هذا يقرر بحسب كل حالة...


    ما هو مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش ؟
    يختلف مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش بحسب نمط المرض و شدته و من طفلٍ لآخر , و أهم سبب لوفاة هو القصور التنفسي , و يليه حوادث السقوط , و لكن أكثر المرضى يعيشون حياة اقرب ما يمكن للطبيعي , و الإنجاب ممكن بعد الزواج عند المرضى .... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP.

    عيادة طب الأطفال
     
    أعجب بهذه المشاركة النموشي
  2. النموشي

    النموشي مشرف منتدى تكنولوجيا المعلومات إداري

    إنضم إلينا في:
    ‏سبتمبر 26, 2009
    المشاركات:
    11,664
    الإعجابات المتلقاة:
    3,425
    نقاط الجوائز:
    128
    الجنس:
    ذكر
    مكان الإقامة:
    ** الجـزائـر **
    [​IMG]
     
  3. ابو ابراهيم

    ابو ابراهيم مشرف كليه الطب إداري

    إنضم إلينا في:
    ‏مارس 28, 2007
    المشاركات:
    8,980
    الإعجابات المتلقاة:
    4,436
    نقاط الجوائز:
    128
    الجنس:
    ذكر
    الوظيفة:
    Family doctor)General practitioner)
    ممتاز
    بارك الله بك
     
  4. winter rose

    winter rose مشرفة بالجامعةزهرة كتاب العرب إداري

    إنضم إلينا في:
    ‏مارس 25, 2010
    المشاركات:
    5,051
    الإعجابات المتلقاة:
    1,635
    نقاط الجوائز:
    0
    الوظيفة:
    طالبة / هندسة الاتصالات والبرمجيات
    مكان الإقامة:
    الأردن
    أشكركم على مروركم الرائع
     

مشاركة هذه الصفحة