مرض العظم الزجاجي - داء العظام الهشة
الاوستيوجينيسيز ايمبيرفيكتا
Osteogenesis Imperfecta - Brittle Bone Disease
ما هو مرض أو داء العظم الزجاجي ؟
مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي غالباً , ينجم عن خلل في جينات محددة , و يتميز بعظام هشة تنكسر بسهولة لأي سبب بسيط , و أحياناً تنكسر عفوياً دون سبب , و هناك أنواع أو درجات مختلفة للمرض , فبعض الأطفال يصابون بعدة كسور خلال حياتهم , و البعض الآخر قد يصابون بمئات الكسور خلال حياتهم !
ما هو سبب مرض العظم الزجاجي ؟
المرض وراثي في اغلب الحالات , و في 85 إلى 90 % من الحالات يكون نمط التوريث سائد (يكفي أن يكون احد الوالدين حاملاً للمورثة لكي ينقل المرض للطفل ) و هنا يكون الخلل في تصنيع كولاجين العظم من النمط 1 type I collagen , و يكون احتمال حدوث الإصابة هنا في كل حمل هو 50 % إذا كان احد الوالدين فقط حاملاً للمرض أو مصاباً به ,و يؤدي التوريث بالنمط السائد إلى حدوث الأنماط 1 و 2 و 3 و 4 من المرض (Types I, II, III, and IV ) و حالات أخرى تقدر بـ 10 إلى 15 % تنجم توريث متنحي ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل للمورثة حتى ينجبان طفلاً مصاباً بمرض العظم الزجاجي و يكون احتمال إصابة الطفل 1 إلى 4 في كل حمل ) و هنا لا يكون الوالدين مصابين وإنما حاملين للمرض فقط , و يؤدي التوريث بالنمط المتنحي إلى حدوث الأنواع 7 و 8 من المرض , و في حالات نادرة يمكن أن ينجم المرض عن طفرة حديثة في المورثات عندما لا يكون المرض وراثياً.
و لم تحدد الجينات المسؤولة عن النوع 5 و 6 من المرض حتى الآن
هل داء العظم الزجاجي مرض منتشر ؟
الانتشار الحقيقي للمرض غير معروف بسبب تفاوت شدة المرض , و هناك ما بين 20 إلى 50 ألف إصابة في الولايات المتحدة الأمريكية مثلاً.
ما هي أعراض و علامات مرض العظم الزجاجي عند الأطفال و الكبار ؟
تختلف إعراض مرض العظم الزجاجي من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , حتى ضن المرضى من نفس نوع المرض , و حتى ضمن نفس العائلة , و لا تكون الإعراض متشابهة في كل الحالات , و فيما يلي أنواع المرض و إعراض كل نوع منه :
أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي : Type I
· و هو أكثر أشكال المرض انتشاراً وأخفها شدة
· تتكسر العظام في هذا النوع بسهولة , و تحدث أكثر الكسور قبل البلوغ
· يكون طول الطفل أو الشخص المصاب طبيعي أو أقرب إلى الطبيعي
· تشاهد في هذا النوع رخاوة في المفاصل و ضعف في العضلات
· يكون لون الصلبة ( بياض عين الطفل ) مائل للزرقة أو رمادي
· يكون شكل وجه الطفل مائل للشكل المثلثي
· لا تشاهد تشوهات في العظام أو أنها تكون خفيفة جداً
· يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري
· يمكن أن تكون الأسنان هشة
· قد يتراجع السمع عند المصاب بعمر 20 أو 30 سنة
· تكون كمية الكولاجين قليلة عند المرضى بهذا النوع و لكن تركيب الكولاجين يكون طبيعياً
أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : Type II
· و هو الشكل الأكثر شدة من المرض
· غالباً ما يكون هذا النمط مميتاً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة , و بسبب المشاكل التنفسية
· يشاهد فيه الكثير من الكسور و تشوهات عظمية شديدة
· يترافق هذا النمط مع قصر قامة و عدم اكتمال نمو الرئتين
· تكون صلبة أو بياض العين مبقعاً
· يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي : Type III
· تتكسر العظام بسهولة , و تحدث الكسور عند الجنين داخل الرحم قد يولد الطفل و لديه كسور متندبة
· يترافق مع قصر قامة
· تكون صلبة العين مائلة للزرقة أو رمادية
· تكون المفاصل و العضلات رخوة
· يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل
· يكون شكل الوجه مثلثياً
· يكون هناك تقوس و انحناء في العمود الفقري
· قد تشاهد عند الطفل مشاكل تنفسية
· تشاهد في هذا النمط تشوهات عظمية شديدة
· قد تكون الأسنان هشة
· قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع
· يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي : Type IV
· تتراوح شدة هذا المرض ما بين النمطين 1 و 3
· تتكسر العظام بسهولة خاصةً قبل البلوغ
· يكون المصاب أقصر من أقرانه
· تكون صلبة العين طبيعية اللون : بيضاء
· تكون تشوهات العظام بسيطة أو متوسطة
· يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري
· يمكن أن تكون الأسنان هشة
· قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع
· يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
· يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل
· يكون شكل الوجه مثلثياً
أعراض النمط 5 من داء العظم الزجاجي : Type V
· تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4
· يشاهد على صورة العظم شريط كثيف قرب صفيحة النمو من العظم
· قد يشاهد دشبذ كبير في مناطق الكسور
· يحدث تكلس في الغشاء بين الكعبرة و الزند مما يسبب صعوبة دوران الذراع
· تكون الأسنان طبيعية
· تكون صلبة العين بيضاء
· تكون الوراثة من النمط السائد في هذا النمط
أعراض النمط 6 من داء العظم الزجاجي : Type VI
· تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4
· يكون عيار الفوسفاتاز القلوية مرتفعاً قليلاً
· يشخص بواسطة خزعة العظام بسبب المنظر الخاص المميز لهذا النمط
· لا يعرف نمط توريث هذا النمط
· شخص من هذا النمط 8 حالات فقط
أعراض النمط 7 من داء العظم الزجاجي : Type VII
· بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 4
· حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء
· تكون القامة قصيرة
· يكون عظم العضد و عظم الفخذ قصيران
· يكثر حدوث تقوس الطرفين السفليين
أعراض النمط 8 من داء العظم الزجاجي : Type VIII
· بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 3
· حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء
· يكون هناك قصر قامة شديد
كيف يشخص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال ؟
يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على إعراض و علامات المرض , و تتطلب بعض الحالات تشخيصاً جزيئياً بواسطة تحليل الـ DNA , أو بخزعة العظام .
هل يمكن تشخيص المرض عند الجنين ؟ و هل يمكن معرفة الشخص الحامل للمرض أو المورثة دون أن يكون مصاباً ؟
نعم هذا ممكن بواسطة اختبار الـ DNA
ما هو علاج مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش ؟
لا يوجد علاج شافي حتى الآن , و تركز المعالجة نحو منع الكسور و علاجها , و تحسين قدرة الطفل على الاستقلالية في الحركة , و العناية بالأسنان , و تطبيق العلاج الطبيعي أو الفيزيائي و السباحة و المعالجة المائية, و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات , و يجب تشجيع المريض على تحريك العضلات , فهذا يخفف من احتمال الكسور , و كل ذلك بعد استشارة الطبيب حول التمارين المسموحة و الممنوعة , و يجب تجنب التدخين و الكحول و الكافئين و الكورتيزون و يجب تناول طعام صحي مغذي...عني بالكالسيوم و الفيتامين د.
العلاج الدوائي : تجرى الكثير من الدراسات حول فائدة بعض الأدوية في علاج داء العظم الهش , مثل هرمون النمو , البيفوسفونات , تيريباراتيد ...., و اسم الدواء هو( Pamidronate (Aredia و يعطى بالوريد , بجرعة 7.5 ملغ لكل كغ من وزن الطفل بالسنة , و يعطى مرة كل 6 أشهر
العلاج الجراحي : يحتاج الكثير من مرضى داء العظم الهش لغرس أسياخ معدنية في العظام و هذا يقرر بحسب كل حالة...
ما هو مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش ؟
يختلف مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش بحسب نمط المرض و شدته و من طفلٍ لآخر , و أهم سبب لوفاة هو القصور التنفسي , و يليه حوادث السقوط , و لكن أكثر المرضى يعيشون حياة اقرب ما يمكن للطبيعي , و الإنجاب ممكن بعد الزواج عند المرضى .... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP.
عيادة طب الأطفال
