ألا تعلمون بوجود مرض وراثي في العائلة؟ ليس هذا مبررا للتخلي عن سلسلة الفحوصات والاستيضاحات قبل أن تقرروا دخول الحمل. يوصي الأطباء ومنظمات الصحة بإجراء فحوصات مسح وراثية حتى للأزواج الذين لا يُعلم بوجود أمراض وراثية لدى أبناء عائلاتهم. تستند التوصيات إلى مدى انتشار المرض وحاملي المرض في صفوف أبناء الشريحة العرقية التي ينتمي إليها الزوج، وخطورة المرض، وهل يوجد له علاج أم لا)، وبساطة الفحص وتكلفته، ومدى التغطية للفحص (ونسبة الأزواج الذين هم في خطر كما سيتبين من الفحص)، والقدرة على مواصلة فحص وجود المرض لدى الجنين خلال الحمل، إذا وُجد أن الزوجين حاملان
الـ X القابل للانكسار
متلازمة الـ- X القابلللانكسار هي ثاني أكثر العوامل شيوعا للتخلف العقلي الوراثي، بعد متلازمة داون. تمتاز هذه المتلازمة بالتخلف العقلي، واضطربات التعلم، والوجه ذي المظهر النموذجيوالخصيتين الكبيرتين لدى الأولاد بعد سن المراهقة.
سُمي المرض بهذا الاسم لأنهناك تغييرا في مبنى كروموزوم X يمكن ملاحظته في فحص خاص يُجرى في المختبر. الجينالمسبب للمرض موجود على كروموزوم X، الذي يوجد مثله اثنان لدى النساء وواحد فقط لدىالرجال. هذا الجين مبني، على غرار الجينات الأخرى، من مجموعة من حجارة البناءالمتسلسلة المسماة "قواعد". وتوجد في الجين منطقة مؤلفة من تكرار كثير لتواصل هذهالقواعد CGG. يمكن إحصاء عدد مرات التكرار في المختبر.
إذا زاد عدد مراتالتكرار عن 54 تُستدعى المرأة للاستشارة الوراثية وتُنصح بالخضوع لتشخيص ما قبلالولادة. يمكن قياس عدد مرات التكرار في الجنين من خلال فحص ماء السلى أو من خلالفحص خزعة المشيمة.
يستمر الفحص المخبري لدم الأم حوالي خمسة أسابيع، فيمايستمر فحص قواعد المشيمة ثلاثة إلى أربعة أسابيع، أما فحص ماء السلى فيستمر سبعةإلى ثمانية أسابيع. يمكن في بعض الحالات اختصار المدة إلى 7-10 أيام.
الانتشار: يستدل من المراجع الطبية أن امرأة واحدة من كل 250 امرأة هي حامل لهذا المرض (54إلى 200 تكرار). ومن هنا تُنصح كل امرأة بإجراء فحص للتأكد من حملها للمرض بصرفالنظر عن أصلها الطائفي. وكسائر الفحوصات لحمل إكس يكفي فحص واحد لكل حالات الحمل. في العائلات التي أصيب أحدا أبنائها أو بناتها بالتخلف العقلي يُنصح بالحرص علىإجراء الفحص. في مثل هذه العائلات إذا تبين لدى المرأة أكثر من 50 تكرار يُفضل فحص X القابل للانكسار لدى الجنين.
الأمراض الوراثية
هشاشةالعظام والتليف الكيسي، وغوشي، وكانافان، وبلوم، والأنيميا على اسم بانكوني،واختلال وظائف الجهاز العصبي الذاتي الأسرية، هي أمراض تنتقل كلها وراثيا فقط إذاكان كلا الوالدين حاملين للمرض. لا يمكن تشخيص حاملي المرض إلا من خلال الفحوصاتالوراثية. قد يكون الوالدان الحاملان سليمين ولا توجد لديهما علامات المرض الوراثيغير أن هناك خطرا بنسبة 25 بالمائة في كل حمل بأن يكون الوليد مريضا.
يمكنتشخيص حاملات المرض من خلال فحص الدم للوالدين. إذا تبين أن كلاهما حامل للمرض يمكنفحص علامات المرض لدى الجنين من خلال فحص ما قبل الولادة، بفحص خزعة المشيمة أوبوخز ماء السلى.
الخطوة الأولى في تشخيص المرض هي الفحص الهادف إلى الكشف عماإذا كان أحد الزوجين حاملا لجين المرض. فقط إذا تبين أن الزوج الذي جرى فحصه هوحامل للمرض يجري فحص الزوج الآخر. إذا تبين أن كليهما حامل لجين المرض فسيجريتوجيههما إلى عيادة الاستشارة الوراثية للحصول على شرح ومعلومات عن النتائج وهناكسينصحونهما بإجراء تشخيص ما قبل الولادة لكل حمل على حدة.
من المفضل إجراءفحوصات الوالدين قبل الحمل أو بعد ابتدائه فورا. هكذا يمكن تشخيص الجنين من المراحلالمبكرة للحمل من خلال فحص خزعة المشيمة في الأسبوع العاشر أو الحادي عشر إذا تطلبالأمر ذلك. يكفي إجراء فحص حمل جين المرض مرة واحدة فقط والرجوع إليه في كل حالةحمل.
هشاشة العظام والتليفالكيسيهو مرض وراثي يتجسد بالأساس بالتهابات الرئة الحادةوالمتكررة، وبمشاكل امتصاص الغذاء في الأمعاء، والتخلف في النمو وزيادة ملوحةالعرق.
كانافان (Canavan)هومرض وراثي ناتج عن نقص في الإنزيم المسئول عن تحليل المواد الدهنية التي تتجمع فيخلايا الدماغ. يمتاز المرض بالتدهور العصبي السريع الذي يبدأ بعد عدة أسابيع منالولادة، وفيما بعد تظهر تعقيدات تشتمل على العمى وتصلب العضلات وانكماشات ومشاكلفي الابتلاع.
اختلال وظائف الجهاز العصبي الذاتيالأسريّةهو مرض وراثي يمتاز باضطراب في أداء الجهاز العصبيالذاتي- المسئول عن موازنة درجة حرارة الجسم، وضغط الدم، والنبض، ورد الفعل علىالألم، وإفراز الدموع، والذوق وغيرها.وقد يتجسد المرض في سن الرضاعة من خلالالالتهابات المتكررة في الرئتين نتيجة استنشاق الطعام إلى الرئتين وتأخر النموومشاكل مرتبطة باضطراب في أداء الجهاز الذاتي. كما يعاني بعض الأطفال من تأخر فيالنمو ومن صعوبة في الحديث واضطراب حسي. في أعقاب تحسن العلاج الطبي لهؤلاء الأطفالتمت إطالة حياة المرضى ولكن لا زالت هناك نسبة وفيات ملحوظة، ولا سيما في العقدالثالث من العمر.
إن خطر ولادة طفل مريض ليس قائماإلا عندما يكون كلا الزوجين حاملا لجين المرض (وهو احتمال واحد من بين حوالي 625زوجا أشكنازيا). يمكن فيما بعد إجراء فحص لماء السلى (في كل حمل) للأزواج الحاملينللجين، للتأكد مما إذا كان الجنين مريضا.
المتلازمة على اسم كوستافهي مرض وراثي يتجسد منخلال تضرر العينين والاضطراب العصبي. يظهر في سن مبكرة نسبيا تلف في عصب البصر، ثميظهر فيما بعد تصلب في العضلات وعدم استقرار معين في المشي. كما قد تظهر علاماتعصبية أخرى (وبخاصة الحركات اللاإرادية ونقص في النمو العقلي- عادة ما يكونخفيفا).
مرضميتاكروماتيك لاوكوديستروبيهو مرض قد يظهر بدرجات مختلفة منالصعوبة. للأسف الشديد فإن نوع المرض المنتشر في بلادنا هو النوع الحاد. تظهرعلامات المرض عادة من العام الثاني، وغالبا ما يموت الأطفال منه حتى سن الخامسة. يعاني الأطفال من اضطراب متقدم في الأداء الحركي، ومن تصلب في العضلات، وتدهور عقليوانكماشات في بعض الأحيان. يحتوي سائل العمود الفقري على مستوى عال من البروتين. وتظهر ترسبات ذات لون متميز (ميتاكرومات) في الدماغ والكليتينت والبول.
أنيميا على اسمبانكونيهو مرض وراثي حاد يتجسد بالأساس في نقص خلايا الدم الحمراء (أنيميا)، ثم نقص في خلايا الدم الأخرى. تشتد هذه الحالة مع السنين. كما يتمثلالمرض من خلال عدة تغيرات في الهيكل العظمي، وبخاصة في الأصابع. يتولد لدى نسبةعالية من مرضى الأنيميا مرض السرطان (ولا سيما سرطان الدم) في سنمبكرة.
المتلازمة على اسمبلومهو مرض وراثي يتميز بتأخر النمو، والحساسية الزائدة لأشعةالشمس والنقص المناعي والعقم لدى الرجال. ويرتبط المرض بالمنيل الزائد إلى تولد مرضالسرطان خلال الحياة.
ML 4هو مرض وراثييظهر بعد الولادة مباشرة من خلال التغيرات في العينين: الحوَل وتعكر القرنية وتلفالشبكية. ويظهر فيما بعد ضعف في العضلات (هيبوتونيا) وتأخر حاد في النموالعقلي.
أتاكسيا تلنجيكتيزاهومرض يصيب عددا كبيرا من الأجهزة ويتميز بتلف متقدم في الدماغ الأصغر. نتيجة لذلكيعاني المريض من عدم استقرار خلال المشي (أتاكسيا). كما يتميز المرض بالخلل المتقدمفي الجهاز المناعي الذي يحمي الجسم من التلوث (وبخاصة من الفيروساتوالفطريات).
كما يتسبب المرض بخلل في الجهاز الذي يُصلح في أجسامنا حالات الخللالمتراكمة في المادة الوراثية، ولذلك فإن هناك احتمالا كبيرا بظهور أورام وبخاصةنتيجة التعرض للأشعة.
مرض نيمان بيكقد يظهرفي عدة درجات من الحدة والخطورة: الشكل التقليدي الأصعب الذي يظهر بشكل مبكر يسمىبالنوع A. الشكلان A وB اللذان ينجمان عن خلل في الجين ذاته هما الأكثر انتشارانسبيا بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية. ويدور الحديث هنا عن مرض تجمع مادةتسمى سبينغوميالين في الكبد وفي أنسجة الدماغ. يمتاز المرض بتلف متقدم للجهازالعصبي المركزي، والتخلف والتلف الدماغي، وازدياد حجم الطحال والكبد، والتغيراتالتي تميز تجمع سبينغوميالين في قعر العين. يموت غالبية المرضى حتى سنالرابعة.
أمراض تجميع جليكوجين من النوع 1 - وهو اضطراب في استقلاب المواد (الأيض) يتمثل في تجميع مادةكثيرة السكر تسمى جليكوجين. يمتاز النوع 1 بهبوط في مستوى السكر في الدم، وهو يسببمشاكل في فترة الطفولة بشكل خاص.
مميزات أخرى: ازدياد حجم الكبد وارتفاع مستوىالدهنيات في الدم. وكان الأطفال يموتون في السابق في سن المراهقة المبكرة، أمااليوم، وبفضل العلاج، فقد تحسن الوضع. هناك إعاقة في نمو الأطفال في 90 بالمائة منالحالات. تظهر حصيات الكلى لدى حوالي 65% من الأطفال ولوحظ القصور الكلوي لدى ربعالمرضى حتى نصفهم. كما قد تظهر أورام خبيثة في الكبد في حوالي 20% منالحالات.
Usher هي متلازمةوراثية تمتاز بتضرر السمع والبصر والجهاز الدهليزي. الخلل في السمع هو من الولادةوهو ثنائي الجانب وعميق. لا يُنمّي الأطفال المرضى قدرة على الحديث. الخلل في البصرعلى خلفية عملية التلف في شبكية العين (Retinitis Pigmentosa)), يبدأ في سنالطفولة ويتفاقم مع الوقثت.
المرض هو السبب الأول في العالم للصمم والعمىالوراثيين. هناك ثلاثة أنواع معروفة للمرض، والنوع الأصعب هو النوع رقم 1.
المصدر من عده مواقع طبيه