benalwaleed
Well-Known Member
تعتبر متلازمة مارفان مرض وراثي نتيجة لخلل أو نقص في (Fibrilin1 Gene) الموجود علي الكروموسوم رقم 15 و7 هذا الجين يكون بروتين يسمي Fibrilin1 الأساسي في تكوين الألياف المرنة الموجودة في النسيج الضام .هذه الألياف توجد بكثرة في الأبهر ,المفاصل ,الأهداب الموجودة بالعين ونقص هذه الألياف أو بدونها يكون النسيج الضام ضعيف وتحدث هذه المتلازمة
علي الرغم من هذا يوجد بروتين يسمي TGFB
TRANSFORMATION GROWTH FACTOR BETA
هذا البروتين يلعب دورا هاما في هذا المتلازمة حيث أن هذا البروتين يرتبط بالفيبرلين ويوقف نشاطه لذا فان نقص الفيبرلين يؤدي إلي زيادة نشاط هذا البروتين الذي يسبب تلف الرئة والقلب وهو ما يعرف بمتلازمة مارفان
هذه المتلازمة تعتبر متلازمة مرتبطة بالكروموزومات الجنسية وهي تأخذ شكل الصفة السائدة ولذا فإنها إذا ظهرت في شخص فإنها تنتقل إلي ذريته مباشرة
الأعراض
1 . في الجهاز الهيكلي : طول القامة بشكل غير طبيعي , أطراف اسطوانية طويلة , أصابع طويلة , الأذرع طويلة لا تتناسب مع طول الجسم ,اتساع بسط الكف ,الأذنين طويلين ,القفص الصدري قد يكون مقعرا, تقوس في العمود الفقري ,بروز في الصدر (صدر الحمامة)
2. في الجلد: تمدد ,رخو,ضعف الارتداد
3.في القلب: اتساع في جزر الشريان الأبهر, قصور أو امتداد الصمام التاجي
4.في العينين: قصر النظر, إزاحة العدسة, انفصال الشبكية , تشوه القزحية
5.في المخ والحبل الشوكى: تشوه الغشاء الذي يحيط بالمخ والحبل الشوكى
